非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤，不能分类Non mast cell myeloproliferative neoplasm, unclassifiable

关键词

非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤，不能分类 (2A20.5) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 贫血：
   • 患者常感到疲乏无力、面色苍白，活动后心悸气短（常见，约50%-70%）。
2. 出血倾向：
   • 可出现皮肤瘀点、瘀斑或鼻衄等轻微创伤后不易止血现象（常见，约30%-50%）。
3. 血栓形成：
   • 部分患者可因血液高凝状态而发生血管阻塞事件，如深静脉血栓、肺栓塞等（约10%-15%）。
4. 肝脾肿大：
   • 由于髓外造血活跃导致腹部不适感，体检时可触及肿大的肝脏或脾脏边缘（较常见，约50%-70%）。
5. 体重下降：
   • 无明显诱因的体重减轻（较少见，约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

1. 外周血象异常：
   • 血红蛋白水平降低或正常（贫血发生率约50%-70%）
   • 白细胞计数升高或正常范围内波动（约40%-60%）
   • 血小板数量增多、减少或正常（约60%-80%）
2. 肝脾肿大：
   • 超声检查可见肝脾体积增大（约50%-70%）
3. 骨髓象改变：
   • 骨髓穿刺涂片显示粒系、红系或巨核细胞系一系或多系增生（>90%）
   • 骨髓活检可见纤维化程度不等，部分病例伴有胶原沉积（约30%-50%）

实验室与影像学特征

1. 基因突变检测：
   • JAK2 V617F、CALR 或 MPL 基因突变阳性率约60%-80%（因检测方法和人群差异而异）
2. 生化指标：
   • 乳酸脱氢酶（LDH）水平升高（约30%-50%）
3. 影像学表现：
   • 超声心动图、CT 或 MRI 显示脾脏增大（约50%-70%）
   • 核医学检查（如 PET-CT）通常无特异性表现（罕见异常摄取，<5%）

注：非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤，不能分类是一类具有MPN特征但不符合特定亚型诊断标准的疾病。其临床表现多样且复杂，需结合详细的病史采集、体格检查及实验室检测综合判断。具体发病率和临床特点可能因人而异，请在专业医生指导下进行个体化诊疗。