组织细胞或树突状细胞肿瘤Histiocytic or dendritic cell neoplasms

关键词

组织细胞或树突状细胞肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学和免疫组化检测阳性：
     • 通过活检或手术切除标本进行组织病理学检查，发现典型的组织细胞或树突状细胞肿瘤的形态学特征。
     • 免疫组化标记物如CD68、lysozyme（用于识别组织细胞性肿瘤）、CD1a、S-100（用于识别Langerhans细胞相关的病变）等呈阳性。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 局部肿块：患者常在皮下、软组织或内脏器官发现无痛性肿块（50%-70%）。
     • 皮肤损害：出现红斑、结节、溃疡或色素沉着等皮肤病变（30%-50%）。
     • 全身性症状：发热、乏力、体重下降、盗汗等非特异性全身症状（20%-40%）。
   • 体征：
     • 局部肿块：体检时可触及皮下或软组织内的肿块，质地较硬，边界不清（50%-70%）。
     • 淋巴结肿大：部分患者可伴有区域淋巴结肿大（20%-30%）。
     • 皮肤损害：皮肤出现红斑、结节、溃疡或色素沉着（30%-50%）。
     • 器官功能受损：受累器官如肺、肝、脾等可能出现功能障碍（10%-20%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的组织病理学和免疫组化检测阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需结合以下两项及以上支持条件：
     • 典型临床表现（如局部肿块、皮肤损害、全身性症状）。
     • 影像学特征（如X线/CT/MRI显示局部肿块、肺部浸润等）。
     • 实验室异常（如贫血、白细胞计数异常、肝功能异常、乳酸脱氢酶升高等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线/CT/MRI：
     • 异常意义：
     • 肺部受累：肺部多发结节、实变影（10%-20%）。
     • 骨骼受累：骨质破坏、硬化（10%-20%）。
     • 局部肿块：显示皮下或软组织内的肿块，有助于定位和评估范围。
   • PET-CT：
     • 判断逻辑：高代谢病灶，有助于评估肿瘤的范围和活性（80%-90%）。

2. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：
     • 贫血、白细胞计数异常（10%-20%）。
   • 生化指标：
     • 异常意义：
     • 肝功能异常、乳酸脱氢酶（LDH）升高等（10%-20%）。

3. 基因检测：

   • BRAF V600E突变检测：
     • 异常意义：在朗格汉斯细胞组织细胞增多症中阳性率较高（约50%-70%），有助于确诊和预后评估。

4. 免疫组化检测：

   • 标志物：
     • CD68、lysozyme（组织细胞性肿瘤）
     • CD1a、S-100（Langerhans细胞相关病变）
   • 判断逻辑：这些标志物的阳性表达有助于明确肿瘤类型和来源。

5. 电子显微镜检查：

   • 异常意义：通过超微结构观察，发现特征性的胞浆内颗粒结构或其他特异性标志，有助于进一步区分不同亚型。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 基因突变检测：
     • BRAF V600E突变阳性：在朗格汉斯细胞组织细胞增多症中阳性率较高（约50%-70%），支持该疾病的诊断。
   • 免疫组化检测：
     • CD68、lysozyme阳性：支持组织细胞性肿瘤的诊断。
     • CD1a、S-100阳性：支持Langerhans细胞相关病变的诊断。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应，但非特异性。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示细胞损伤或增殖活跃，常见于恶性肿瘤。

3. 血液检查：

   • 血常规：
     • 贫血：常见于慢性疾病状态或肿瘤消耗。
     • 白细胞计数异常：可能提示感染或肿瘤负荷。
   • 生化指标：
     • 肝功能异常：提示肝脏受累或肿瘤转移。
     • 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示细胞损伤或增殖活跃。

4. 影像学检查：

   • X线/CT/MRI：
     • 局部肿块：显示皮下或软组织内的肿块，有助于定位和评估范围。
     • 肺部浸润：显示肺部多发结节、实变影，提示肺部受累。
     • 骨骼受累：显示骨质破坏、硬化，提示骨骼受累。
   • PET-CT：
     • 高代谢病灶：显示高代谢病灶，有助于评估肿瘤的范围和活性。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学和免疫组化检测，结合典型临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以影像学（如X线/CT/MRI、PET-CT）和基因检测（如BRAF V600E突变）为主，有助于定位、评估范围和明确肿瘤类型。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、免疫组化标记物）和影像学特征。

权威依据：WHO《组织细胞/树突状细胞肿瘤分类概述》、国际淋巴瘤研究小组（ILSG）指南。