朗格汉斯细胞肉瘤Langerhans cell sarcoma

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

朗格汉斯细胞肉瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

朗格汉斯细胞肉瘤（Langerhans cell sarcoma, LCS）是一种罕见的高度恶性肿瘤，起源于发生恶性转化的朗格汉斯细胞。该肿瘤可表现为朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis, LCH）的高级别进展型，或作为原发恶性肿瘤独立发生。LCS以侵袭性生长为特征，常见累及部位包括淋巴结、皮肤、骨骼及肝脾等内脏器官。

病因学特征

1. 病理机制：

   • 核心机制为朗格汉斯细胞的异常增殖与分化失控，可能与遗传易感性及获得性基因突变共同作用相关。约30-50%病例存在BRAF V600E突变，提示MAPK/ERK信号通路异常激活在发病中起关键作用。
   • 免疫微环境失衡可能促进肿瘤进展，包括调节性T细胞功能异常及抗原呈递过程紊乱。

2. 生物学行为：

   • 具有高度侵袭性生物学特征，局部浸润性强且易发生血行/淋巴转移。相较于LCH，LCS细胞异型性显著，核分裂象活跃（通常＞50/10HPF）。
   • 确诊需满足CD1a、S-100及langerin(CD207)的免疫组化三联阳性，超微结构可见特征性Birbeck颗粒。

病理机制

1. 细胞起源与特征：

   • 起源于骨髓或髓系前体细胞，经恶性转化后丧失正常抗原呈递功能。肿瘤细胞显示核沟（"咖啡豆样核"）伴明显核仁，电镜下可见棒状Birbeck颗粒。
   • 分子病理显示表观遗传调控异常，包括EZH2等组蛋白修饰酶表达失调，促进细胞周期进展。

2. 组织学表现：

   • 肿瘤呈弥漫性生长模式，破坏正常组织结构。高核质比细胞紧密排列，常见坏死灶及病理性核分裂。约40%病例可见血管侵犯，与转移风险正相关。
   • 可继发骨髓纤维化或噬血细胞综合征，这些并发症显著影响预后。

临床表现

1. 症状特征：
   • 皮肤型：紫红色浸润性斑块/结节，易误诊为淋巴瘤
   • 骨病型：溶骨性破坏伴病理性骨折风险，多见于颅骨/长骨
   • 系统型：肝脾肿大（60%）、全血细胞减少（30%）、肺间质病变（25%）
   • 约50%患者确诊时已发生远处转移，常见转移部位为肺、肝及骨髓

参考文献：《郎格罕细胞组织细胞增生症》(百度百科)、《42岁朗格汉斯组织细胞肉瘤1例》(好大夫在线)、《【衡道丨病例】朗格汉斯细胞肉瘤如何诊断？》(MedSci)等。