未定类细胞组织细胞增生症Indeterminate cell histiocytosis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未定类细胞组织细胞增生症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未定类细胞组织细胞增生症（Indeterminate cell histiocytosis, ICH）是一种罕见的树突状细胞增生性疾病，由形态学介于朗格汉斯细胞（Langerhans cells）和非朗格汉斯组织细胞之间的细胞构成。这些细胞具有混合免疫表型特征，通常表达S-100蛋白和CD1a抗原，但缺乏朗格汉斯细胞特征性的Birbeck颗粒（胞质内网球拍状超微结构）。ICH主要累及皮肤，表现为多发性红褐色丘疹、结节或斑块，偶见淋巴结受累。患者通常无全身性症状。

病因学特征

1. 发病机制：

   • 未定类细胞组织细胞增生症的确切病因尚未明确，目前认为可能涉及树突状细胞分化途径的异常调控。
   • 免疫表型研究显示，病变细胞同时表达朗格汉斯细胞标记物（S-100、CD1a）和其他树突状细胞亚群标记物，提示其可能起源于具有多向分化潜能的树突状细胞前体。

2. 病理生理基础：

   • 特征性病理改变为真皮层内单核样细胞呈结节状或弥漫性浸润，细胞核形态温和，核分裂象罕见。超微结构分析证实缺乏Birbeck颗粒。
   • 潜在诱因可能包括免疫微环境失调和遗传易感性，但尚未发现明确的环境或感染相关致病因素。

病理机制

1. 细胞生物学特征：

   • 病变细胞以中等大小的卵圆形细胞为主，胞质轻度嗜酸性，核膜光滑，染色质呈细颗粒状均匀分布。
   • 特殊染色显示S-100和CD1a持续阳性，而Langerin（CD207）阴性，这一特征组合具有重要诊断价值。

2. 免疫表型分析：

   • 典型免疫表型为：S-100+/CD1a+/Langerin-/CD68±/CD163±。部分病例可弱表达CD4、CD45等标记。
   • Ki-67增殖指数通常<10%，提示细胞增殖活性较低，与临床惰性病程相符。

临床表现

1. 皮肤损害：

   • 典型皮损为直径2-10mm的坚实性红褐色丘疹或结节，表面光滑，无触痛。好发于躯干和四肢近端，呈对称性分布。
   • 皮损进展缓慢，偶见自发性消退。继发性改变如溃疡、结痂或色素异常较为罕见。

2. 系统性表现：

   • 内脏受累极其罕见，个别报道可见局限性淋巴结肿大，但无骨髓、肝脾等深部器官受累证据。
   • 实验室检查通常无异常，血常规、炎症指标和器官功能检测均在正常范围。

参考文献：[1] 未定类细胞性组织细胞增生症一例并文献复习. 中国麻风皮肤病杂志, 2020, 36(5): 306-308.