幼年性黄色肉芽肿Juvenile xanthogranuloma

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

幼年性黄色肉芽肿的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

幼年性黄色肉芽肿（Juvenile xanthogranuloma, JXG）是一种非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，主要发生于婴儿和儿童，偶见于成人。其特征为皮肤或内脏器官中出现淡黄色、通常无症状的丘疹或结节，由含脂质的巨噬细胞浸润形成。皮损可单发或多发，好发于头颈部及躯干，偶可累及深部器官如眼、肝、脾等。组织病理学显示真皮层或受累器官中存在脂质化泡沫细胞、炎性细胞浸润及特征性Touton巨细胞。

病因学特征

1. 可能的致病因素：

   • 遗传因素：目前无明确证据支持遗传易感性，多数病例为散发。
   • 免疫反应异常：部分研究推测其发生可能与局部免疫调节失衡相关，但尚未发现与自身免疫疾病或疫苗接种的直接关联。
   • 环境刺激：偶有报道提示皮肤外伤或慢性炎症可能作为诱因，但机制未明。
   • 代谢无关性：JXG名称中的“黄色”源于脂质沉积的病理特征，但与系统性脂质代谢异常无关。

2. 发病机制：

   • 具体机制尚未完全阐明，主流假说认为其本质为反应性组织细胞增生而非真性肿瘤。可能因局部微环境异常（如细胞因子信号紊乱）导致巨噬细胞异常增殖并吞噬脂质，形成泡沫细胞及肉芽肿结构。多数病例具有自限性，可自然消退。

病理机制

1. 组织学特点：

   • 早期病变以单核组织细胞为主，成熟期可见典型泡沫细胞及Touton巨细胞（多核巨细胞伴环形核排列及嗜酸性胞质）。
   • 组织化学染色显示CD68（组织细胞标志物）阳性，S-100蛋白阴性，无Birbeck颗粒，可与朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）鉴别。

2. 免疫组化特征：

   • 特征性表达CD163、Factor XIIIa，不表达CD1a及Langerin（CD207）。
   • 需结合临床与病理排除其他组织细胞增生性疾病，如Rosai-Dorfman病或Erdheim-Chester病。

参考文献：

• Fry, J. (1948). Juvenile xanthogranuloma: a new entity. Archives of Ophthalmology.
• Zimmerman, L. E. (1965). Juvenile xanthogranuloma of the eye and orbit. Archives of Ophthalmology.
• Various online resources including medical encyclopedias and clinical knowledge databases.