成熟T细胞或NK细胞肿瘤Mature T-cell or NK-cell neoplasms

关键词

成熟T细胞或NK细胞肿瘤的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

成熟T细胞或NK细胞肿瘤是一组由具有成熟（外周/胸腺后）免疫表型的T淋巴细胞和/或自然杀伤细胞（NK细胞）组成的恶性肿瘤。这些肿瘤根据其细胞来源、解剖分布、组织病理特征以及临床表现被进一步分类。常见类型包括但不限于：

• 成熟T细胞淋巴瘤，特指型，结节性或系统性
• 成熟T细胞或NK细胞淋巴瘤和淋巴增生性疾病，原发性皮肤特定类型
• 其他特指的成熟T细胞或NK细胞肿瘤

患者可能出现无痛性淋巴结肿大、发热、体重减轻等非特异性症状，部分亚型还可能伴有局部侵袭性病变如鼻腔溃疡、破坏性鼻窦炎等。

二、医学定义

该类肿瘤起源于成熟阶段的T淋巴细胞或NK细胞，具有特定的免疫标志物表达模式（如CD2, CD3, CD4, CD56）。基于世界卫生组织（WHO）2017年血液和淋巴组织肿瘤分类标准，成熟T/NK细胞肿瘤分为多个亚型，每种都有独特的生物学行为、遗传学异常及预后特征。

• T细胞受体重排：大多数病例存在TCR基因重排现象。
• EB病毒感染：约75%的病例中可检测到EB病毒DNA，提示病毒在某些亚型发病机制中的潜在作用。
• 免疫逃逸机制：通过下调MHC-I类分子表达等方式逃避宿主免疫监视。

三、病因：病原学机制

1. 遗传易感因素：
   • 特定染色体异常（如t(1;14)(p32;q11)）与某些亚型密切相关。
   • 某些家族性免疫缺陷状态增加患病风险。

2. 环境暴露：

   • EB病毒感染被认为是重要触发因素之一，尤其在亚洲人群中更为显著。
   • 长期接触化学致癌物也可能促进疾病发生发展。

3. 免疫调节失衡：

   • T细胞分化障碍导致异常克隆扩增。
   • NK细胞功能缺陷减弱抗肿瘤免疫反应能力。

四、病因：传播途径与高危因素

1. 主要传播途径： 本病为非传染性疾病，不通过常规感染途径（如空气飞沫、血液传播）扩散。

2. 高危人群：

   • 有自身免疫性疾病史者
   • 接受过器官移植并长期使用免疫抑制剂治疗者
   • 慢性炎症状态下个体
   • 特定遗传背景携带者（如HLA-B*51）

3. 合并症及并发症：

   • 继发性免疫缺陷状态使患者更易于并发其他机会性感染。
   • 肿瘤相关全身症状如恶病质可严重影响生活质量。

依据来源：WHO 2017血液和淋巴组织肿瘤分类指南、NK/T细胞淋巴瘤临床研究综述（《British Journal of Haematology》）、流行病学监测数据及相关基础科学研究成果。