未特指的造血或淋巴组织肿瘤Unspecified Neoplasms of haematopoietic or lymphoid tissues

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的造血或淋巴组织肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的造血或淋巴组织肿瘤（Unspecified Hematopoietic or Lymphoid Neoplasm, 2B3Z）是一组起源于骨髓、外周血、淋巴结和脾脏等造血系统器官的恶性肿瘤。这类肿瘤包括白血病、霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤以及骨髓增生异常综合征等多种类型，但当具体分类因临床或病理证据不足而无法明确时，归类为“未特指的造血或淋巴组织肿瘤”。

患者常表现为无痛性淋巴结肿大、不明原因发热、盗汗、体重减轻（B症状）等全身症状，并可能伴有贫血、出血倾向或反复感染。诊断需结合全血细胞计数、外周血涂片、骨髓穿刺活检、流式细胞学检测及影像学检查（如CT、PET-CT）等综合评估。

医学定义

从病理生理机制看，未特指的造血或淋巴组织肿瘤源于造血干细胞或淋巴系前体细胞的基因突变，导致克隆性异常增殖和分化阻滞。根据细胞起源及分化阶段，可进一步细分为：

• 急性白血病：以骨髓中原始细胞（如髓母细胞或淋巴母细胞）快速增殖为特征，常伴正常造血功能衰竭。
• 慢性白血病：以成熟阶段细胞（如慢性淋巴细胞白血病中的CD5+ B细胞）缓慢累积为主要表现。
• 淋巴瘤：包括霍奇金淋巴瘤（特征性Reed-Sternberg细胞）和非霍奇金淋巴瘤（如弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤等），依据组织学形态和免疫表型分类。
• 骨髓增殖性肿瘤：以髓系细胞一系或多系过度增殖为特点，如真性红细胞增多症（JAK2 V617F突变）、原发性骨髓纤维化等。
• 骨髓增生异常综合征：表现为病态造血和血细胞减少，伴特定基因突变（如SF3B1、TP53），具有向急性白血病转化的风险。

分子遗传学异常（如染色体易位、点突变）和免疫表型特征是疾病分型及治疗决策的关键依据。

病因学特征

1. 感染因素：

   • EB病毒（EBV）与霍奇金淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤及鼻型NK/T细胞淋巴瘤密切相关。
   • 幽门螺旋杆菌感染可诱导胃黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤。
   • 人类T细胞白血病病毒（HTLV-1）是成人T细胞白血病/淋巴瘤的明确病因。

2. 免疫功能障碍：

   • HIV感染者因CD4+ T细胞耗竭，非霍奇金淋巴瘤（如原发性中枢神经系统淋巴瘤）发病率升高。
   • 自身免疫性疾病（如干燥综合征、乳糜泻）或长期免疫抑制剂使用可增加淋巴增殖性疾病风险。

3. 遗传易感性：

   • 遗传性骨髓衰竭综合征（如范可尼贫血、先天性角化不良）患者易继发急性白血病。
   • 胚系突变（如ATM、BRCA2基因突变）与非霍奇金淋巴瘤风险相关。

4. 理化暴露：

   • 苯及其衍生物、烷化剂（如环磷酰胺）可诱发急性髓系白血病。
   • 电离辐射（如原子弹暴露、放疗史）与急/慢性白血病及骨髓增生异常综合征明确相关。

高危因素与疾病关联

未特指的造血或淋巴组织肿瘤无传染性，但以下因素可增加患病风险：

• 职业暴露：长期接触苯类溶剂、杀虫剂或电离辐射的从业人员需定期血液监测。
• 治疗相关因素：既往接受拓扑异构酶Ⅱ抑制剂或烷化剂化疗者，继发治疗相关髓系肿瘤（t-MN）风险显著增高。
• 慢性抗原刺激：长期慢性炎症或自身免疫状态可能促进淋巴细胞克隆性演化。

综上，未特指的造血或淋巴组织肿瘤具有高度异质性，需通过多学科协作明确具体亚型，并针对分子特征制定个体化治疗方案。

参考文献：中公教育、人人文库、健康界等提供的专业文献资料及相关研究报道。