甲状腺和其他内分泌腺原位癌Carcinoma in situ of thyroid and other endocrine glands

关键词

甲状腺和其他内分泌腺原位癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 细针穿刺活检（FNAB）：通过细针穿刺获取组织样本，细胞学检查发现恶性细胞特征，如核大而不规则、核分裂象增多等。
     • 手术切除标本病理检查：手术切除的组织标本经病理检查确认为原位癌，肿瘤细胞局限于上皮层内，未侵犯基底膜或深层组织。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 颈部无痛性肿块或结节，质地较硬，边界清晰。
     • 吞咽困难、声音嘶哑等症状。
   • 影像学特征：
     • 超声检查：显示低回声结节，边界不清，内部血流丰富。
     • 放射性核素扫描：显示“冷结节”。
     • CT或MRI：评估肿瘤大小、位置及是否有局部浸润或远处转移。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（颈部肿块或结节）。
     • 影像学特征（超声或放射性核素扫描异常）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：发现低回声结节，边界不清，内部血流丰富，提示恶性可能。
   • 放射性核素扫描：
     • 异常意义：显示“冷结节”，不摄取放射性碘，提示恶性可能。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：评估肿瘤的大小、位置及是否有局部浸润或远处转移，有助于分期和治疗方案的选择。

2. 临床鉴别检查：

   • 细针穿刺活检（FNAB）：
     • 判断逻辑：通过细针穿刺获取组织样本，进行细胞学检查，是确诊甲状腺原位癌的重要手段。如果FNAB结果为阴性但临床高度怀疑恶性，建议重复FNAB或进行手术切除活检。
   • 声带功能检查：
     • 异常意义：喉镜检查发现声带麻痹，提示肿瘤侵犯喉返神经。

3. 实验室检查：

   • 甲状腺功能检查：
     • TSH、FT4：评估甲状腺功能状态，排除其他原因引起的甲状腺肿大。
   • 钙、磷代谢相关指标：
     • 血钙、血磷、PTH：评估是否存在甲状旁腺功能亢进或减退。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 细针穿刺活检（FNAB）阳性：直接确诊甲状腺原位癌。
   • 手术切除标本病理检查阳性：确认为原位癌，肿瘤细胞局限于上皮层内。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：通常不高，因为甲状腺原位癌多为非炎性病变。
   • 红细胞沉降率（ESR）：通常不高，除非伴有感染或其他炎症性疾病。

3. 甲状腺功能检查：

   • TSH：正常或轻度升高，排除甲减引起的甲状腺肿大。
   • FT4：正常，排除甲亢引起的甲状腺肿大。
   • 抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）：排除自身免疫性甲状腺疾病。

4. 钙、磷代谢相关指标：

   • 血钙：正常，排除甲状旁腺功能亢进。
   • 血磷：正常，排除甲状旁腺功能减退。
   • 甲状旁腺激素（PTH）：正常，排除甲状旁腺功能异常。

5. 基因检测：

   • BRAF V600E突变：在甲状腺乳头状癌中常见，有助于确诊和预后评估。
   • RAS基因家族突变：在某些类型的甲状腺癌中可见，有助于分子分型和靶向治疗选择。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学证据（FNAB或手术切除标本），结合典型症状及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（超声、放射性核素扫描、CT或MRI）和临床评估（FNAB、声带功能检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如细胞学检查、基因检测）。

权威依据：《中国实用外科杂志》、《中华内分泌代谢杂志》、《美国甲状腺协会指南》等。