急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤Acute myeloid leukaemias and related precursor neoplasms

关键词

急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓涂片检查：骨髓中原始细胞比例≥20%。
   • 流式细胞术：免疫表型鉴定显示髓系原始细胞特征。
   • 染色体核型分析：检测到特定的染色体易位或突变（如t(8;21)、inv(16)、t(15;17)等）。
   • 分子生物学检测：PCR检测到特定基因突变（如NPM1、FLT3-ITD、CEBPA等）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 贫血：面色苍白、乏力、心悸、气短等。
     • 发热：不明原因的发热，体温通常在38°C以上。
     • 出血倾向：皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血、月经过多等。
     • 骨骼和关节疼痛：尤其是胸骨压痛。
     • 肝脾肿大：患者可能感到左上腹不适或饱胀感。
     • 淋巴结肿大：主要表现为颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大。
     • 神经系统症状：头痛、头晕、视力模糊等，提示中枢神经系统受累。
   • 实验室检查：
     • 全血细胞计数：白细胞增多或减少，红细胞和血小板减少。
     • 血液涂片：外周血中出现原始细胞（≥20%）。
     • FISH检测：荧光原位杂交技术用于检测特定的染色体异常。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无骨髓涂片或流式细胞术结果，需结合其他支持条件（如全血细胞计数、血液涂片、FISH检测）综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线：
     • 异常意义：发现肺部感染或其他并发症，有助于评估患者的全身状况。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：评估淋巴结肿大、肝脾肿大及中枢神经系统受累情况，有助于分期和治疗方案的选择。

2. 病理学检查：

   • 骨髓活检：
     • 异常意义：进一步确认骨髓中原始细胞的比例及其分布，排除其他疾病（如骨髓增生异常综合征）。
   • 免疫组化：
     • 异常意义：通过特定抗体标记进一步确认原始细胞的免疫表型，提高诊断准确性。

3. 血液学检查：

   • 凝血功能检查：
     • 异常意义：评估患者的凝血状态，预防和处理出血风险。
   • 铁代谢指标：
     • 异常意义：评估贫血的原因，指导输血和支持治疗。

4. 微生物学检查：

   • 血培养：
     • 异常意义：排除细菌感染，特别是发热患者。
   • 真菌培养：
     • 异常意义：排除真菌感染，尤其是在长期使用抗生素或免疫抑制剂的患者中。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 白细胞增多或减少：白细胞计数升高或降低，提示骨髓功能异常。
     • 红细胞减少：贫血，常见于AML患者。
     • 血小板减少：血小板计数下降，导致出血倾向。
   • 血液涂片：
     • 原始细胞：外周血中出现原始细胞（≥20%），是AML的重要特征。
   • 骨髓涂片：
     • 原始细胞比例显著增加：骨髓中原始细胞比例≥20%，是确诊AML的关键依据。
   • 流式细胞术：
     • 免疫表型鉴定：通过特定抗体标记鉴定髓系原始细胞的免疫表型，提高诊断准确性。

2. 分子生物学检测：

   • PCR：
     • 特定基因突变：检测到NPM1、FLT3-ITD、CEBPA等基因突变，有助于亚型分类和预后评估。
   • FISH：
     • 染色体异常：检测到特定的染色体易位或突变，如t(8;21)、inv(16)、t(15;17)等，有助于确诊和治疗方案选择。

3. 染色体核型分析：

   • 特定染色体易位或突变：检测到t(8;21)、inv(16)、t(15;17)等染色体异常，有助于确诊和亚型分类。

4. 凝血功能检查：

   • PT、APTT延长：凝血时间延长，提示凝血功能障碍。
   • 纤维蛋白原降低：纤维蛋白原水平下降，提示凝血因子缺乏。

5. 铁代谢指标：

   • 铁蛋白升高：铁蛋白水平升高，提示铁负荷过重。
   • 转铁蛋白饱和度降低：转铁蛋白饱和度下降，提示铁吸收不良。

6. 血清学检查：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高：非特异性炎症标志物，提示细胞破坏。
   • β2-微球蛋白升高：非特异性炎症标志物，提示细胞增殖。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓涂片、流式细胞术、染色体核型分析和分子生物学检测，结合典型的临床表现和实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（胸部X线、CT/MRI）、病理学（骨髓活检、免疫组化）、血液学（凝血功能、铁代谢指标）和微生物学（血培养、真菌培养）为主，帮助全面评估患者的病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、染色体异常），并结合临床表现进行综合判断。

权威依据：WHO《急性髓系白血病诊断指南》、NCCN指南。