原始浆细胞样树突细胞肿瘤Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm
编码2A60.5
关键词
索引词Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm、原始浆细胞样树突细胞肿瘤、原始NK细胞白血病/淋巴瘤、嗜碱性白细胞CD4+ NK细胞白血病、原始NK细胞淋巴瘤、嗜碱性白细胞CD4+/CD56+造血皮肤肿瘤
同义词agranular CD4+/CD56+ haematodermic neoplasm、blastic NK-cell lymphoma、blastic NK-cell leukaemia/lymphoma、agranular CD4+ NK leukaemia
缩写BPDCN
别名agranularCD4+/CD56+haematodermicneoplasm、blasticNK-celllymphoma、blasticNK-cellleukaemia/lymphoma、agranularCD4+NKleukaemia
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
MG30.10慢性癌痛严重度
XS9SC 区域性疾病XS0JA 缓解/病愈XS4ZD 远处疾病B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期原始浆细胞样树突细胞肿瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
原始浆细胞样树突细胞肿瘤（Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm, BPDCN）是一种罕见但具有高度侵袭性的血液系统恶性肿瘤，起源于前体浆细胞样树突状细胞（pDCs）。该肿瘤曾被称为“母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤”，但根据最新分类标准，现统一称为原始浆细胞样树突细胞肿瘤。BPDCN好发于老年人，男性发病率显著高于女性。其特征性表现为皮肤受累（常见但非绝对），并常累及骨髓、外周血及淋巴结。
临床表现
- 皮肤表现：约60%-90%的BPDCN患者出现皮肤病变，通常为首发症状。皮损可表现为孤立或多发的结节、斑块或紫癜样丘疹，好发于头颈部、躯干及四肢。病变初期多无痛痒，但可能快速进展为溃疡或坏死。
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其他器官受累：
- 骨髓与外周血：骨髓浸润可导致血细胞减少（如贫血、中性粒细胞减少、血小板减少），外周血受累时可能出现白血病样表现（循环中可见肿瘤细胞）。
- 淋巴结肿大：约30%-50%病例伴淋巴结受累。
- 其他罕见表现：少数病例以急性白血病形式起病而无明显皮肤病变，需通过免疫表型及分子检测明确诊断。
病因学特征
目前BPDCN的发病机制尚未完全明确，研究提示以下关联因素：
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遗传学异常：
- 高频突变基因包括TET2（40%-80%）、NRAS/KRAS（30%-50%）、ASXL1（20%-30%）及DNMT3A（约20%），这些基因多参与表观遗传调控或信号转导通路。
- 染色体异常以5q21/5q34缺失（涉及_NKX2-1_基因）及12p13缺失（_CDKN1B_基因）较常见。
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免疫失调：
- 正常pDCs通过分泌I型干扰素介导抗病毒免疫，而BPDCN肿瘤细胞失去此功能，同时异常表达CD56（神经细胞黏附分子）和抗凋亡蛋白BCL-2，导致免疫逃逸及恶性增殖。
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环境因素：
- 紫外线（UV）暴露可能与皮肤原发灶形成相关，但尚无大规模流行病学研究支持其直接致病作用。
- 部分病例继发于骨髓增生异常综合征（MDS）或慢性粒单核细胞白血病（CMML），提示共同克隆起源可能。
病理机制
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细胞形态学：
- 肿瘤细胞中等大小，核质比高，核呈圆形或不规则形，染色质细腻，部分可见小核仁。
- 免疫表型特征：CD123（强+）、CD4（+）、CD56（+）、TCL1（+），不表达髓系标记（MPO、CD13、CD33）及淋巴系特异性标记（CD3、CD19）。
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分子生物学特征：
- 基因表达谱显示与未成熟pDCs高度相似，但存在IRF8、_TCF4_等转录因子异常高表达。
- 根据WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（2022），pDCs明确属于髓系来源，其恶性转化与髓系肿瘤分子特征（如_TET2_突变）一致。
参考文献：
- 2022年WHO造血与淋巴组织肿瘤分类第五版
- _Blood_期刊关于BPDCN分子机制的综述（2021）
- _Journal of Clinical Oncology_临床诊疗指南更新（2023）
注：本文内容基于最新医学文献整理，具体诊断与治疗需遵循临床指南并由专科医生实施。