视神经疾患Disorder of the optic nerve

关键词

视神经疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病史与临床表现：
     • 急性或亚急性视力下降，伴或不伴眼球运动时疼痛。
     • 眼底检查发现视盘水肿或苍白。
   • 客观检测结果：
     • 通过眼底镜检查发现视盘水肿或苍白。
     • 瞳孔光反射异常，尤其是相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）。
   • 影像学证据：
     • MRI/CT扫描显示视神经增粗、强化或其他异常。
     • OCT检测到视盘水肿及黄斑区变化。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 单眼或双眼视力下降。
     • 眼球运动时疼痛。
     • 色觉异常。
   • 流行病学史：
     • 既往有感染性疾病史（如病毒感染）。
     • 有高血压、糖尿病等慢性疾病史。
     • 有外伤史或头部创伤史。
     • 有遗传性疾病家族史（如Leber遗传性视神经病变）。
   • 实验室检查：
     • PCR病毒核酸阳性（用于排除感染性视神经炎）。
     • 红细胞沉降率（ESR）增高（动脉炎性视神经病变患者）。
     • 血清学检查（如抗核抗体ANA、抗中性粒细胞胞浆抗体ANCA等）阳性。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（视力下降+眼球运动时疼痛）。
     • 眼底检查发现视盘水肿或苍白。
     • 实验室检查异常（如PCR阳性、ESR增高）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI/CT扫描：
     • 异常意义：显示视神经增粗、强化或其他异常，有助于诊断视神经炎和压迫性视神经病变。
   • 荧光素血管造影（FFA）：
     • 异常意义：显示视盘及视网膜血管的渗漏情况，有助于诊断视盘水肿。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：检测视盘水肿及黄斑区变化，敏感性高，有助于评估视神经病变的程度。

2. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）：
     • 异常意义：VEP潜伏期延长或波幅降低，提示视神经传导功能受损。
   • 视野检查：
     • 异常意义：中心暗点、周边视野缺损等，有助于定位病变部位。

3. 血液检查：

   • 红细胞沉降率（ESR）：
     • 异常意义：ESR显著升高提示炎症活动，常见于动脉炎性视神经病变。
   • 血常规：
     • 异常意义：白细胞计数升高提示感染或炎症反应。
   • 免疫学检查：
     • 异常意义：ANA、ANCA等自身抗体阳性提示自身免疫性疾病。

4. 眼底镜检查：

   • 异常意义：视盘水肿、苍白、火焰状出血或棉绒斑等，有助于诊断视神经病变。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • PCR病毒核酸阳性：直接确诊感染性视神经炎。
   • 细菌培养：用于排除细菌感染引起的视神经周围炎。

2. 炎症标志物：

   • 红细胞沉降率（ESR）显著升高（>50 mm/h）：提示炎症活动，常见于动脉炎性视神经病变。
   • C反应蛋白（CRP）升高：非特异性炎症标志，需结合其他指标。

3. 血清学检查：

   • 抗核抗体（ANA）阳性：提示自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮。
   • 抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阳性：提示血管炎性疾病，如Wegener肉芽肿。

4. 血液检查：

   • 白细胞计数升高：提示感染或炎症反应。
   • 血小板计数异常：提示凝血功能障碍或微血管病变。

5. 电解质和代谢检查：

   • 血糖水平：升高提示糖尿病，可能继发缺血性视神经病变。
   • 维生素B1水平：降低提示营养不良，可能导致视神经病变。

6. 遗传学检查：

   • 线粒体DNA突变检测：用于诊断Leber遗传性视神经病变。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的病史采集、临床表现、眼底检查以及影像学证据。病原学检查（如PCR）、电生理检查（如VEP）和血液检查（如ESR、CRP）可提供重要支持。
• 辅助检查以影像学（如MRI/CT、FFA、OCT）和电生理检查（如VEP、视野检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如PCR阳性、ESR增高）和免疫学指标（如ANA、ANCA阳性）。

权威依据：《中华眼科杂志》、《美国眼科杂志》、《国际眼科杂志》等。