浸润性视神经疾病Infiltrative optic neuropathy

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

浸润性视神经疾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

浸润性视神经疾病（Infiltrative optic neuropathy, ION）是指由于肿瘤细胞、炎症细胞或其他异常物质直接浸润视神经组织所引发的病变。这种病变可导致视神经结构破坏和功能损伤，临床表现为视力下降、视野缺损等，严重者可致盲。浸润性视神经疾病属于继发性视神经病变，需与缺血性、压迫性等其他类型相鉴别。

病因学特征

1. 肿瘤浸润：

   • 原发性肿瘤：如淋巴瘤、胶质瘤等可直接侵犯视神经。
   • 转移性肿瘤：乳腺癌、肺癌、白血病等可通过血液/淋巴转移至视神经或周围组织，形成继发性浸润。

2. 炎症性疾病：

   • 肉芽肿性疾病：如肉芽肿性多血管炎（原韦格纳肉芽肿）、结节病等，炎性细胞浸润可累及视神经。
   • 感染性炎症：结核、梅毒、真菌感染等病原体或其引发的免疫反应可导致视神经浸润。

3. 其他原因：

   • 异物或寄生虫：外伤或感染引起的异物（如金属碎片）、囊尾蚴等侵入视神经。
   • 罕见病因：淀粉样变性、朗格汉斯细胞组织细胞增生症等代谢或增殖性疾病也可表现为视神经浸润。

病理机制

1. 结构破坏：

   • 肿瘤或炎性细胞在视神经实质内增殖，压迫正常神经纤维并破坏髓鞘及轴突。
   • 视神经鞘膜增厚或周围组织水肿，导致微循环障碍和继发性缺血。

2. 功能障碍：

   • 轴突损伤阻碍电信号传导，引发视野缺损（如中心暗点、偏盲）。
   • 视网膜神经节细胞凋亡导致不可逆性视力丧失，色觉异常多与视锥细胞通路受损相关。

临床表现

1. 核心症状：

   • 视力下降：多为单眼急性或亚急性进展，偶见双侧受累（如系统性肿瘤转移）。
   • 视野缺损：以中心暗点、弓形缺损或弥漫性缩窄为主。
   • 色觉障碍：早期即可出现红绿色觉敏感度下降。

2. 伴随特征：

   • 疼痛：约30%-50%的炎性浸润患者出现眼球转动痛，肿瘤性浸润疼痛较轻或无痛。
   • 全身表现：肿瘤相关者可见体重减轻、淋巴结肿大；感染或自身免疫病者可伴发热、皮疹等。

参考文献：

• 《中国浸润性视神经病变诊断和治疗专家共识（2022年）》
• 《视神经疾病》相关研究文献

（注：本内容需结合患者病史、影像学及实验室检查综合诊断，部分罕见病因需排除其他视神经病变。）