视神经萎缩Optic atrophy

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

视神经萎缩的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

视神经萎缩（Optic Atrophy, OA）是一种病理状态，其特征为视网膜神经节细胞及其轴突发生退行性变，导致视神经纤维数量减少、轴突丢失，并伴随视觉功能损害和视乳头苍白。根据病变部位和原因不同，主要分为原发性与继发性视神经萎缩。原发性多由遗传或直接压迫导致，继发性则与炎症、缺血等继发损伤相关。该病症并非独立疾病，而是多种影响视网膜至外侧膝状体之间神经结构疾病的共同结局。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 常染色体显性视神经萎缩（Autosomal Dominant Optic Atrophy, ADOA），如Kjer型，主要由核基因（如OPA1）突变引起线粒体功能异常。
   • 常染色体隐性视神经萎缩（Autosomal Recessive Optic Atrophy, AROA）相对少见，涉及多个基因位点变异。
   • 注：线粒体基因突变导致的视神经病变（如Leber遗传性视神经病变）属于独立分类，不纳入ADOA范畴。

2. 其他潜在原因：

   • 炎症性疾病：如视神经炎、多发性硬化等。
   • 血管障碍：缺血性视神经病变（如前部缺血性视神经病变），常与动脉炎、高血压或糖尿病相关。
   • 代谢异常：如维生素B12缺乏、甲状腺功能异常。
   • 毒物暴露：甲醇、乙胺丁醇或重金属中毒。
   • 颅内压异常：长期颅内压增高（如视乳头水肿后继发萎缩）或严重低颅压。
   • 外伤：直接损伤视神经或视路。
   • 青光眼：慢性高眼压导致视神经轴突损伤。

病理机制

• 细胞层面变化：视网膜神经节细胞凋亡是核心机制，可能由遗传性线粒体功能障碍、轴突运输障碍、缺血缺氧或炎症因子损伤引发。细胞死亡导致视觉信号传导中断，表现为视力下降。
• 组织学观察：视盘苍白源于神经纤维层变薄和胶质增生，而非色素上皮减少。晚期病例可见视盘边界清晰（原发性）或模糊（继发性）。
• 分子基础：遗传性ADOA与OPA1等基因突变相关，干扰线粒体动力学和能量代谢，导致轴突退行性变；继发性OA则与炎症、氧化应激等通路激活有关。

临床表现

• 视力减退：从轻度视野缺损到严重中心视力丧失（如ADOA常累及中心视力）。
• 色觉障碍：以红绿色觉异常为主，蓝黄色觉障碍较少见（后者更提示视网膜病变）。
• 瞳孔异常：单侧或不对称病变可表现为相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）。
• 视盘改变：眼底检查可见视盘苍白，原发性者边界清晰，继发性者可能伴边界模糊或水肿残留痕迹。

参考文献：以上信息基于当前可用的专业资源整理而成，包括但不限于《中华眼科杂志》及相关国际期刊发表的研究成果。