类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤Uterine tumour resembling ovarian sex cord tumour

核心定义

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（UTROSCT）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 形态特征：肿瘤由梭形细胞和腺体结构组成，部分区域可见性索样索状或席纹状排列，与卵巢性索间质肿瘤（如颗粒细胞瘤、支持-间质细胞瘤）高度相似。
   • 细胞学特征：肿瘤细胞核呈卵圆形或梭形，染色质细腻，核分裂象罕见（<1/10 HPF），但可伴有局灶坏死或脉管侵犯。
   • 特殊结构：可见胶原化间质、砂粒体沉积及微囊性改变。

2. 免疫组化特征

   • 性索标记物：
     • INH4（抑制素）和 Calretinin 呈强阳性，是关键诊断标志物。
     • SF-1（类固醇生成因子-1）和 WT-1 通常阳性。
   • 激素受体：部分病例表达 ER（雌激素受体）和 PR（孕激素受体）。
   • 排除标记物：
     • CD99、SALL4（排除生殖细胞肿瘤），CK（上皮标记物阴性）。

3. 分子病理特征

   • 基因融合：约80%病例存在 NCOA2/3基因融合（NCOA2与JAZF1或JAZF2融合，NCOA3与JAZF1融合），这是UTROSCT的分子特征。
   • 其他突变：部分病例可见 FOXL2（C134R）突变（与颗粒细胞瘤相关）。

4. 鉴别诊断

   • 子宫平滑肌肿瘤（如平滑肌肉瘤）：平滑肌标记物（如 Desmin、SM Actin）阳性，缺乏性索标记物。
   • 子宫内膜间质肿瘤：表达 ER/PR，缺乏 INH4/Calretinin。
   • 卵巢性索肿瘤转移至子宫：需结合临床病史及影像学排除原发灶。
   • 低度恶性子宫内膜间质肉瘤：梭形细胞形态类似，但缺乏基因融合。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类中归类为“特殊性腺肿瘤，良恶性未确定”，具有潜在低度恶性潜能。

2. 生物学行为

   • 局部侵袭性强（如肌层浸润），但远处转移罕见（发生率<5%）。
   • 复发多为局部，预后相对良好（5年生存率>90%）。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 无明确分级系统，但需评估以下特征：
     • 细胞异型性、核分裂象数量、坏死范围。
     • 高核分裂象（≥10/10 HPF）或明显坏死提示侵袭性。

2. 分期

   • 主要依据 FIGO子宫肿瘤分期系统，强调肌层浸润深度、淋巴血管侵犯及宫外扩散。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 年龄＞60岁、肿瘤体积＞5cm、深肌层浸润（＞50%肌层）。

2. 病理高危因素

   • 核异型性显著、核分裂象≥5/10 HPF、脉管侵犯。

3. 复发与转移风险

   • 局部复发率约15%-20%，远处转移罕见（肺、腹膜为主）。

五、临床管理建议

• 手术为主：全子宫切除（保留生育功能者可行广泛子宫切除或病灶切除）。
• 辅助治疗：无标准方案，局部复发可考虑放疗或激素治疗（如芳香化酶抑制剂）。

总结

UTROSCT是一种罕见的子宫肿瘤，以NCOA2/3基因融合为分子特征，形态学类似卵巢性索肿瘤。其生物学行为介于良性与恶性之间，需结合免疫组化（INH4/Calretinin）和分子检测（基因融合）确诊。预后总体良好，但需密切随访局部复发风险。

参考文献

1. American Journal of Surgical Pathology (2023). Uterine Tumor Resembling Ovarian Sex Cord Tumor: Clinical, Pathologic, and Molecular Features.
2. PubMed (2022). NCOA2/3 Gene Fusions in Uterine Tumors: A Molecular Diagnostic Approach.
3. WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs (5th ed., 2022).

通过以上分析，可为临床诊断及预后评估提供组织病理学依据。