睾丸间质细胞瘤，NOSLeydig cell tumour of the testis, NOS
编码XH51L7
核心定义
睾丸间质细胞瘤（Leydig cell tumour of the testis, NOS）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 肿瘤细胞形态：肿瘤细胞呈多边形或圆形，胞质透明或嗜酸性，核圆形或卵圆形，染色质均匀，核分裂象罕见（<1/10 HPF）。
- 排列方式：常呈巢状、索状或片状排列，周围可见纤维性间隔。
- 间质特征：间质常为纤维化或玻璃样变，部分可见淋巴细胞浸润。
- 特殊结构：偶见“玫瑰花样”结构（细胞围绕毛细血管排列）。
- 免疫组化特征
- 阳性标记物：
- 抑制素（Inhibin）：强阳性（关键标记物）。
- 钙网蛋白（Calretinin）：部分阳性。
- CD99：部分病例阳性。
- Vimentin：弥漫阳性。
- 阴性标记物：
- α-平滑肌动蛋白（SMA）：通常阴性。
- CD117（c-Kit）：阴性（与间质瘤鉴别）。
- 分子病理特征
- 染色体异常：部分病例可见12号染色体异常（如12p增益），但无特异性基因突变。
- 分子标记：无明确驱动基因突变，需结合形态学判断。
- 鉴别诊断
- 支持细胞瘤（Sertoli cell tumor）：表达SALL4、SF-1，形态呈梭形细胞和索状排列。
- 睾丸间质瘤（Leydig cell hyperplasia）：增生性病变，无明确包膜或浸润。
- 胚胎性癌：高度异型性，巢状结构伴坏死，表达PLAP、OCT4。
- 间质细胞肉瘤：核分裂象增多（>5/10 HPF），伴坏死或脉管侵犯。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于“性腺肿瘤，良恶性未确定”（WHO Grade I–II，若无恶性特征）。
- NOS含义：Not Otherwise Specified，指缺乏明确良性或恶性特征的肿瘤。
- 生物学行为
- 良性倾向：多数为良性，局限于睾丸，无远处转移。
- 潜在恶性：少数病例可表现为局部侵袭（如包膜侵犯）或转移（罕见）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 分化良好：细胞形态与正常Leydig细胞相似，无异型性。
- 分化不良：核异型性增加，但需结合其他恶性指标判断。
- 分期
- 局限性：肿瘤局限于睾丸，无包膜侵犯或转移（TNM分期：pT1）。
- 侵袭性：包膜侵犯或精索受累（pT2），远处转移罕见（pM1）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤体积较大（>5 cm）。
- 患者年龄＞60岁（老年患者恶性风险略高）。
- 病理高危因素
- 显著核异型性、核分裂象增多（≥3/10 HPF）。
- 包膜或血管侵犯。
- 坏死或出血。
- 复发与转移风险
- 良性肿瘤复发率＜5%。
- 恶性变型（间质细胞肉瘤）转移率可达20%-30%，常见转移部位为肺、骨。
五、临床管理建议
- 病理诊断：需结合形态学、免疫组化及分子检测明确诊断。
- 随访重点：术后每6-12个月监测睾酮水平，影像学检查排除复发。
- 恶性提示：若存在高危病理特征，需多学科讨论是否需辅助治疗。
总结
睾丸间质细胞瘤（NOS）是罕见的性腺肿瘤，以透明或嗜酸性Leydig细胞为特征，抑制素阳性是关键诊断标志。多数为良性，但需警惕恶性特征（如核异型、浸润）。诊断需与支持细胞瘤、胚胎性癌等鉴别，治疗以手术为主，预后总体良好，恶性变型需密切随访。
参考文献
- World Health Organization Classification of Tumours: Tumours of the Genital System (2020).
- Scully RE, et al. Leydig Cell Tumors of the Testis: A Clinicopathologic and Immunohistochemical Study of 59 Cases. Am J Surg Pathol, 1991.
- Zhang S, et al. Update on Leydig Cell Tumors of the Testis. Front Oncol, 2020.
- PubMed文献检索（2023-2025年相关研究）。