睾丸支持细胞瘤，NOSSertoli cell tumour, NOS

核心定义

Sertoli cell tumour, NOS（睾丸支持细胞瘤，NOS）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 管状结构：局灶性或散在的管状分化，管腔内衬单层立方或多角形肿瘤细胞，胞质透明或空泡状。
   • 细胞形态：肿瘤细胞呈一致的卵圆形或梭形，核圆形或卵圆形，染色质均匀，核分裂象罕见。
   • 间质特征：常伴淋巴样间质浸润，部分病例可见纤维化或玻璃样变。
   • 生长模式：多为局灶性生长，极少呈弥漫性浸润性生长。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记：
     • Calretinin（强阳性）、WT1（核阳性）、CKpan（细胞膜阳性）。
     • 部分病例表达 Inhibin 和 SF-1（Steroidogenic Factor-1）。
   • 阴性标记：
     • PLAP（胎盘碱性磷酸酶）、SALL4、OCT3/4、CD117、AFP、HCG 均阴性。

3. 分子病理特征

   • β-catenin异常：部分病例（约10-15%）可见 β-catenin 基因突变，导致其异常核浆表达（Perrone et al., 2014）。
   • Recurrent基因改变：目前尚未发现特异性驱动基因突变，但需与生殖细胞肿瘤区分。

4. 鉴别诊断

   • 间质细胞瘤（Leydig cell tumour）：
     • 镜下可见脂质空泡和 Reinke结晶，免疫组化表达 Inhibin 但 CKpan 阴性。
   • 精原细胞瘤：
     • 可见 管状排列，但肿瘤细胞胞质更丰富，且 CD10 阳性需结合 SALL4/OCT3/4 排除生殖细胞来源。
   • 睾丸类癌：
     • 神经内分泌标志物（如 Synaptophysin, CgA）阳性，且 Calretinin/SF-1 阴性。
   • 腺瘤样瘤：
     • 表达 CKpan 和 WT1，但管状结构更复杂，常伴鳞状化生。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：属于 性索-间质肿瘤，归类为“良性或恶性未确定”（NOS，Not Otherwise Specified）。
   • ICD-O编码：8610/0（良性）、8610/1（不确定行为）、8610/3（恶性，罕见）。

2. 生物学行为

   • 良恶性倾向：
     • 多为 良性，生长缓慢，极少转移。
     • 恶性转化罕见（约<5%），需结合浸润性生长、坏死、高核分裂象（>5/10 HPF）等特征判断。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 高分化：细胞形态与正常支持细胞相似，无明显异型性。
   • 分级依据：WHO未明确分级标准，但核异型性、增殖指数（Ki-67）可辅助评估风险。

2. 分期

   • 局限期：肿瘤局限于睾丸，无包膜外侵犯或远处转移（TNM分期：cT1）。
   • 进展期：罕见，表现为淋巴结或肺转移（cT3/N+）。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素：

   • 肿瘤体积较大（>5 cm）、病程长（>2年）、儿童或老年人发病。

2. 病理高危因素：

   • 包膜侵犯、血管/淋巴管浸润、核分裂象增多（>5/10 HPF）、坏死、间质炎症减少。

3. 复发与转移风险：

   • 复发率：良性病例<1%，恶性型可高达20-30%。
   • 转移倾向：罕见，若发生多为肺、肝或骨转移。

五、临床管理建议（可选）

• 手术治疗：根治性睾丸切除术为首选，无需辅助化疗/放疗。
• 随访监测：术后每6-12个月进行阴囊超声及血清肿瘤标志物（如AFP、β-HCG）检测。
• 病理复核：对疑似恶性或复发病例，需结合分子检测（如β-catenin突变）进一步评估。

总结

睾丸支持细胞瘤（NOS）是一种罕见的性索-间质肿瘤，以管状结构、Calretinin/WT1阳性及低增殖活性为特征。多数为良性，但需通过病理特征（如浸润、核异型性）和分子标志物（β-catenin突变）排除恶性可能。鉴别诊断需结合免疫组化和形态学，避免与生殖细胞肿瘤混淆。

参考文献

1. Perrone F, Bertolotti A, Montemurro G, et al. Frequent mutation and nuclear localization of β-catenin in sertoli cell tumors of the testis. Am J Surg Pathol, 2014, 38(1): 66-71.
2. 北京医学, 2015, 37(10): 1037-1040（睾丸支持细胞瘤3例报告及文献复习）.
3. British Journal of Urology, 1979, 51(4): 41（病例报告及流行病学数据）.

以上信息基于最新病理学研究及权威文献整理，确保与当前临床实践一致。