性索间质瘤，未分类Sex cord-stromal tumour, unclassified
编码XH0667
核心定义
Sex cord-stromal tumour, unclassified的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 细胞形态：肿瘤细胞多为单一成分的梭形细胞或上皮样细胞，呈束状或片状排列，部分区域可见性索样结构（如小管或小巢状）。
- 间质特征：间质成分显著，可能表现为玻璃样变或黏液样变性。
- 核异型性：核轻度异型性，核分裂象罕见（<2/10 HPF），无坏死或脉管侵犯。
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免疫组化特征
- 核心标记物：
- SMA（平滑肌肌动蛋白）和 S-100 阳性（提示间质分化）。
- SOX9、SF-1（可能阳性，提示性索间质来源）。
- 辅助标记物：
- FOXL2、INHIBIN（部分病例阳性，需与其他肿瘤鉴别）。
- 激素标记（如CD99、ER/PR）通常阴性，但需排除功能性肿瘤可能。
- 核心标记物：
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分子病理特征
- 目前缺乏特异性分子标志物，但部分研究提示与 FOXL2、DICER1 等基因突变相关（需结合其他肿瘤类型分析）。
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鉴别诊断
- 其他性索间质肿瘤：如间质细胞瘤（CD99、SF-1 阳性）、支持细胞瘤（SMA、INHIBIN 阳性）、颗粒细胞瘤（FOXL2 阳性）。
- 生殖细胞肿瘤：需通过 PLAP、OCT4 等标记排除精原细胞瘤或畸胎瘤。
- 转移性肿瘤：如平滑肌肉瘤（SMA 弥漫阳性，核分裂象多见）。
二、肿瘤性质
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分类
- 属于 WHO 分类中的“未分类性索间质肿瘤”，通常归类为 低度恶性潜能或交界性肿瘤，具体需结合临床行为判断。
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生物学行为
- 生长缓慢，局部侵袭性低，转移风险较低，但需密切随访以监测复发或进展。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 未分化或低分化：细胞形态单一，缺乏明确的性索或间质分化特征。
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分期
- 睾丸原发：按 TNM分期系统，I期（局限于睾丸）、II期（区域淋巴结受累）、III期（远处转移）。
- 卵巢原发：按 FIGO分期系统，但未分类肿瘤的分期标准需结合其他性索间质肿瘤指南。
四、进展风险评估
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临床高危因素：
- 肿瘤体积较大（>5 cm）。
- 患者年龄（儿童或老年人可能预后较差）。
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病理高危因素：
- 显著核异型性或核分裂象增多（≥5/10 HPF）。
- 侵犯包膜或血管/淋巴管侵犯。
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复发与转移风险：
- 低度恶性潜能者复发率约 5%-10%，转移罕见（<5%）。
- 若出现高危病理特征，复发风险可能增至 20%-30%。
五、临床管理建议
- 主要治疗：手术切除（如睾丸根治性切除或卵巢肿瘤剥除术）为首选，确保切缘阴性。
- 随访监测：术后每 6-12 个月进行影像学（超声、MRI）和肿瘤标志物（如AFP、β-HCG）检查。
- 多学科讨论：对高危病例（如分期较晚或复发）考虑辅助化疗或放疗，但缺乏标准化方案。
总结
Sex cord-stromal tumour, unclassified 是一种罕见的性索间质来源肿瘤，诊断依赖形态学结合免疫组化（如 SMA/S-100 阳性）。其生物学行为通常温和，但需警惕高危病理特征。治疗以手术为主，长期随访是关键，尤其是存在局部侵袭或复发风险时需个体化管理。
参考文献
- LI Chaoran, QIN Jie. A case of unclassified sex cord-stromal tumor in testis. Journal of Dalian Medical University, 2024.
- WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs (5th ed., 2023).
- 陶祥. 卵巢性索-间质肿瘤病理诊断要点. 复旦大学附属妇产科医院病理科, 2023.