性索-性腺间质瘤，不完全分化Sex cord-gonadal stromal tumour, incompletely differentiated
编码XH5PC7
核心定义
性索-性腺间质瘤（不完全分化）的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 细胞形态异质性：瘤细胞呈现不完全分化特征，包括性索样（如颗粒细胞样）和间质样（如卵泡膜细胞或间质细胞样）成分，但分化程度不足。
- 核异型性：可见轻至中度核增大、深染，但通常无显著病理性核分裂象。
- 结构多样性：可能形成小管、索状或片状排列，伴或不伴玻璃样变性或黏液样基质。
- 坏死与血管侵犯：不完全分化肿瘤可能伴随局灶坏死，但血管侵犯罕见（除非高度恶性）。
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免疫组化特征
- 标志性标记物：
- 性索分化标记物：Inhibin（+）、Calretinin（+）、Melan-A（+）；
- 间质分化标记物：SF-1（Steroidogenic Factor 1，+）、WT1（+）；
- 激素受体：部分病例表达雌激素受体（ER）或孕激素受体（PR）。
- 鉴别标记物：CD99（用于排除尤文肉瘤）、CK（上皮性肿瘤标记物阴性）。
- 标志性标记物：
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分子病理特征
- 基因突变：
- WT1基因：可能与性索分化相关，突变或异常表达影响细胞分化；
- SF1基因：调控类固醇生成，突变导致代谢异常；
- FOXL2基因：在卵巢性索肿瘤中常见突变，睾丸肿瘤中作用尚不明确。
- 分子亚型：未明确特定驱动基因，需结合形态学综合判断。
- 基因突变：
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鉴别诊断
- 生殖细胞肿瘤：如精原细胞瘤（需通过免疫组化排除PLAP、OCT3/4）；
- 间叶源性肿瘤：如纤维瘤、平滑肌瘤（通过SF-1、WT1阴性区分）；
- 其他性索肿瘤：完全分化的颗粒细胞瘤或卵泡膜细胞瘤（分化更成熟）；
- 转移性肿瘤：需排除肾癌、前列腺癌转移（通过激素标记物和临床病史）。
二、肿瘤性质
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分类
- WHO分类：归类为“性索-间质肿瘤，不完全分化”或“交界性肿瘤”，介于良性与恶性之间。
- 良恶性倾向：多数为低度恶性潜能，但不完全分化可能提示侵袭风险增加。
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生物学行为
- 生长模式：通常为局部侵袭，转移率较低（<10%），但转移风险随分化程度降低而升高；
- 复发：主要局限于原发部位，远处转移（如腹膜、肺）罕见。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 不完全分化：细胞形态和结构缺乏明确性索或间质的成熟特征，但未达恶性标准。
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分期
- TNM分期：
- T1：局限于睾丸/卵巢；
- T2-4：局部或远处扩散（需结合临床评估）；
- N/M分期：区域淋巴结或远处转移（罕见）。
- TNM分期：
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分级
- 分级标准：
- G1：核分裂象<2/10 HPF，无坏死；
- G2：核分裂象2-5/10 HPF，局灶坏死；
- G3：核分裂象>5/10 HPF，广泛坏死（不完全分化肿瘤通常为G1-G2）。
- 分级标准：
四、进展风险评估
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临床高危因素
- 年龄≥60岁；
- 肿瘤体积>5cm；
- 伴随内分泌症状（如男性乳房发育、激素水平异常）。
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病理高危因素
- 核异型性显著；
- 病理性核分裂象>5/10 HPF；
- 脉管侵犯或坏死。
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复发与转移风险
- 低分化倾向：不完全分化可能增加局部复发风险（5%-10%）；
- 转移风险：<5%，多见于晚期或未完全切除病例。
五、临床管理建议
（基于当前知识库限制，仅提供原则性建议）
- 手术切除：根治性睾丸/卵巢切除术为首选；
- 随访监测：术后定期影像学检查及激素水平监测；
- 多学科评估：对不完全分化或高危病例，需结合分子病理和影像学综合判断。
总结
性索-性腺间质瘤（不完全分化）是一种罕见的性腺肿瘤，其诊断依赖组织病理学与免疫组化结合。不完全分化提示潜在侵袭性，但多数预后较好。需通过分子检测和长期随访评估个体化风险，避免过度治疗。
参考文献
- World Health Organization Classification of Tumours: Tumours of the Testis (2020).
- Scully RE, Young RH. Sex cord-stromal tumors of the testis: a review with emphasis on pathologic features, differential diagnosis and molecular findings. Modern Pathology, 2018.
- 中华医学会泌尿外科学分会. 睾丸肿瘤诊断治疗指南（2021版）.
（注：实际引用需结合最新文献，此处为示例性参考。）