睾丸支持细胞-睾丸间质细胞瘤，网状，伴有异种成份Sertoli-Leydig cell tumour, retiform, with heterologous elements
编码XH3PN1
核心定义
Sertoli-Leydig细胞瘤（网状型，伴异源成分）的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 网状（Retiform）结构：肿瘤呈分叶状，细胞排列成网状或窦样结构，类似胚胎期网膜组织，血管间隙被嗜酸性均质物质填充。
- 异源成分：可见骨骼、软骨、肝样分化或横纹肌样组织，可能与原始性腺的多向分化潜能相关。
- 细胞特征：Sertoli样细胞呈立方或柱状，胞质丰富；Leydig样细胞呈圆形或卵圆形，胞质透明或空泡状，核仁明显。
- 核异型性：低至中度异型性，罕见病理性核分裂（<5/10 HPF）。
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免疫组化特征
- Sertoli细胞标记：Inhibin（+）、Calretinin（+）、CD99（+）、E-cadherin（+）。
- Leydig细胞标记：α-Inhibin（+）、AR（雄激素受体，+）、Vimentin（+）。
- 异源成分标记：
- 肝样分化：Hep Par 1（+）、Arginase 1（+）。
- 骨/软骨：S-100（+）、Collagen II（+）。
- 肌肉分化：Actin（+）、Desmin（+）。
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分子病理特征
- 性染色体异常：部分病例可见X染色体单体型（如45,X/46,XX嵌合体）。
- 基因突变：FOXL2基因突变（在颗粒细胞瘤中常见，但SLCT中可能不典型）。
- 增殖标记：Ki-67指数通常较低（<10%），但异源成分区域可能升高。
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鉴别诊断
- 性索间质肿瘤：如颗粒细胞瘤（FOXL2突变+）、成人型颗粒细胞瘤。
- 转移性肝癌/肉瘤：需结合免疫组化排除异源成分来源。
- 其他异源性肿瘤：如卵巢恶性苗勒管混合瘤（含骨骼/软骨成分）。
二、肿瘤性质
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分类
- WHO分类：属于“性索-间质肿瘤”，具体为“Sertoli-Leydig细胞瘤，网状变异型伴异源成分”。
- 良恶性评估：
- 通常为良性，但异源成分的存在可能提示低度恶性潜能（需结合核分裂活性、坏死等）。
- 根据文献，retiform变异型可能与更侵袭性行为相关，但需结合临床分期判断。
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生物学行为
- 生长模式：多为局部侵袭，但异源成分（如骨/软骨）可能增加局部侵犯风险。
- 转移倾向：罕见远处转移，但高级别或异源成分病例需警惕。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 分级标准（参考WHO 2014）：
- 低度恶性潜能：核异型性轻度，无坏死，核分裂<5/10 HPF。
- 高度恶性：核分裂≥5/10 HPF，显著异型性，伴坏死或血管侵犯。
- 分级标准（参考WHO 2014）：
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分期
- FIGO分期系统：
- Ⅰ期：肿瘤局限于卵巢。
- Ⅱ期：盆腔扩散。
- Ⅲ期：腹腔转移。
- Ⅳ期：远处转移（如肝、肺）。
- retiform变异型在Ⅰ期预后较好，但Ⅲ/Ⅳ期风险显著升高。
- FIGO分期系统：
四、进展风险评估
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临床高危因素
- 年龄＞40岁、病程长、雄激素分泌症状（如多毛症）。
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病理高危因素
- 异源成分（尤其骨/软骨）、核分裂≥5/10 HPF、坏死、血管侵犯。
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复发与转移风险
- 低危（Ⅰ期，分化良好）：复发率＜10%。
- 高危（Ⅲ-Ⅳ期，异源成分）：复发率＞30%，需密切随访。
五、临床管理建议
- 手术为主：全面分期手术（如保留生育功能的单侧附件切除）。
- 辅助治疗争议：异源成分或高级别病例可考虑化疗（如BEP方案），但证据有限。
- 随访重点：监测雄激素水平、影像学复查及症状变化。
总结
Sertoli-Leydig细胞瘤（网状型伴异源成分）是罕见的卵巢性索间质肿瘤，需结合形态学、免疫组化及分子特征综合诊断。异源成分的存在可能提示侵袭性行为，但多数病例预后良好，尤其早期诊断者。临床需关注分化程度、分期及高危病理特征以制定个体化管理策略。
参考文献
- Gothwal M, et al. Indian J Gynecol Oncol (2017).
- Vembu R, et al. Recent Trends Sci Technol (2014).
- Genton CY, et al. Arch Gynecol Obstet (1980).
- PubMed文献：Sertoli-Leydig cell tumors with retiform differentiation and heterologous elements (近五年研究整合).