管内大细胞透明化支持细胞瘤Intratubular large cell hyalinizing Sertoli cell neoplasia
编码XH7RD2
核心定义
管内大细胞透明化支持细胞瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
-
显微镜下核心表现
- 细胞形态：瘤细胞呈大圆形或多边形，胞质透明或淡染，核圆形或卵圆形，染色质细腻，核仁不明显，核分裂象罕见（＜1/10HPF）。
- 结构特征：增生的瘤细胞呈簇状或巢状，沿生精小管内腔生长，形成膨胀性浸润。
- 基底膜样物质：小管周围可见显著增生的嗜酸性基底膜样物质，可突入管腔形成“腔内小球”，常伴钙化。
- 间质改变：间质可能钙化，偶见间质侵犯（提示潜在恶性倾向）。
-
免疫组化特征
- 阳性标记：Vimentin（+）、CD99（+）、Inhibin-α（+）、AFP（-）、PLAP（-）、CD117（-）。
- 关键鉴别：与精原细胞瘤（Oct3/4、CD117可能阳性）和普通支持细胞瘤（更显著钙化）区分。
-
分子病理特征
- 基因关联：与Peutz-Jeghers综合征相关，该综合征由STK11/LKB1基因突变驱动，可能在此病变中起作用。
- 其他分子标记：尚未发现特异性驱动突变，但需关注STK11突变状态（需进一步研究）。
-
鉴别诊断
- 精原细胞瘤：细胞形态一致，无基底膜样沉积，免疫组化Oct3/4（+）、CD117（+）。
- 支持细胞瘤（大细胞钙化型）：间质钙化更显著，可能伴睾丸增大，但生长模式为浸润性。
- 生精细胞异常增生：无支持细胞特征性形态及免疫表型。
二、肿瘤性质
-
分类
- WHO分类：属于“特殊性腺肿瘤，良恶性未确定”，需结合临床背景（如Peutz-Jeghers综合征）评估。
- 潜在恶性倾向：少数病例可见间质侵犯，需警惕恶性转化。
-
生物学行为
- 生长模式：以管内生长为主，偶见突破基底膜。
- 转移倾向：罕见远处转移，但需长期随访。
三、分化、分期与分级
-
分化程度
- 高分化：瘤细胞形态温和，异型性低，核分裂象少见。
-
分期
- 局限于生精小管内：无间质侵犯时为早期病变。
- 间质侵犯：需按睾丸肿瘤分期标准（如TNM分期）重新评估。
四、进展风险评估
-
临床高危因素：
- 合并Peutz-Jeghers综合征（STK11突变携带者）。
- 男性乳房发育（提示内分泌紊乱）。
-
病理高危因素：
- 明显核异型性或病理性核分裂象。
- 间质侵犯或突破基底膜。
-
复发与转移风险：
- 低度复发风险（若无间质侵犯），但长期随访中需警惕肿瘤进展。
五、临床管理建议（需结合临床团队意见）
- 手术选择：睾丸活检或睾丸切除术（根据病变范围及患者意愿）。
- 综合征管理：对Peutz-Jeghers综合征患者进行肠息肉监测及多系统肿瘤筛查。
总结
管内大细胞透明化支持细胞瘤是Peutz-Jeghers综合征的标志性病变，以生精小管内支持细胞增生伴基底膜样沉积为特征。其生物学行为介于良性与潜在恶性之间，需结合分子检测（如STK11突变）及临床背景综合评估。诊断需与精原细胞瘤、支持细胞瘤等鉴别，确诊依赖病理形态及免疫组化特征。
参考文献
- Ulbright TM, Amin MB, Young RH. Intratubular large cell hyalinizing Sertoli cell neoplasia of the testis: A report of 8 cases of a distinctive lesion of the Peutz-Jeghers syndrome. Am J Surg Pathol. 2007;31(6):827-835.
- Shiraishi A, et al. Cadmium exposure and testicular toxicity: Insights from metallothionein expression. Toxicol Lett. 2010;197(3):172-177.
- 2016 WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs.
通过以上解析，可为临床提供精准的病理特征描述及风险分层依据。