性索瘤，伴有环状小管Sex cord tumour with annular tubules
编码XH5BV8
核心定义
性索瘤，伴有环状小管的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 环状小管结构：肿瘤呈小叶状分布，核心为玻璃样物质，周围被单层或多层瘤细胞包绕，形成环形或同心圆样排列。
- 细胞形态：瘤细胞形态介于Sertoli细胞（支持细胞）和粒层细胞（卵泡细胞）之间，部分细胞可见Call-Exner小体（类似颗粒细胞瘤特征）。
- 间质：纤维性卵巢间质背景，偶见黄素化细胞或类似Leydig细胞成分。
- 免疫组化特征
- Sertoli细胞标记：抑制素（INHIBIN）、CD99、WT-1通常阳性。
- 粒层细胞标记：雌激素受体（ER）、孕酮受体（PR）可能阳性。
- 鉴别标记：CK阴性（排除上皮性肿瘤），S-100可局灶阳性。
- 分子病理特征
- Peutz-Jeghers综合征相关病例：STK11基因突变（与PJS相关）。
- 散发病例：部分可能与FOXL2基因突变相关，但具体分子机制尚不明确。
- 鉴别诊断
- 颗粒细胞瘤：以梭形细胞和玫瑰花样结构为主，ER/PR强阳性。
- Sertoli-Leydig细胞瘤：含明显Leydig细胞成分，且常为双相分化。
- 两性母细胞瘤：新版WHO分类中已归入混合性性索间质肿瘤，罕见且形态复杂。
- 转移性肿瘤：需排除肾细胞癌或其他来源的环状小管结构肿瘤。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于“良恶性未确定/低度恶性潜能肿瘤”（ICD-O编码8623/1）。
- 亚型：
- 伴有Peutz-Jeghers综合征（PJS）：良性，与STK11基因突变相关。
- 散发型：约20%可能为恶性，具有转移风险（如腹膜后、肾周转移）。
- 生物学行为
- PJS相关型：良性，双侧、多灶性，常伴消化道息肉和皮肤色素沉着。
- 散发型：单侧为主，体积较大（＞3cm），生物学行为异质性高，需结合临床和病理特征评估。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 无明确分化分级系统，主要根据形态学特征判断（如环状小管结构是否规则）。
- 分期
- 局部病变：局限于卵巢（单侧或双侧），无包膜外侵犯或转移。
- 进展期：根据FIGO分期标准，需评估腹膜、淋巴结或远处转移。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 散发型肿瘤、单侧、体积＞5cm、绝经后发病。
- 伴随宫颈黏液腺癌（约5.4%病例）。
- 病理高危因素
- 包膜侵犯、坏死、核异型性、脉管侵犯。
- 复发与转移风险
- 散发型恶性病例转移率约20%，多见于腹膜后或肾周。
五、临床管理建议
- 手术为主：卵巢肿瘤切除或保留生育功能的单侧附件切除。
- 随访监测：尤其针对散发型患者，需关注复发及转移。
总结
性索瘤伴环状小管是卵巢罕见肿瘤，需结合形态学、免疫组化及临床背景（如PJS）进行分类。PJS相关型为良性，散发型需警惕恶性潜能。鉴别诊断需排除其他性索间质肿瘤及转移癌，分子检测（如STK11基因）有助于明确PJS关联性。
参考文献
- 世界卫生组织（WHO）《女性生殖器官肿瘤分类》（第5版）。
- Stoeker et al. (2002). Pediatric Pathology. Lippincott Williams & Wilkins.
- 康安静等. 卵巢环状小管性索瘤临床病理分析. 西安交通大学学报（医学版）.
注：以上信息基于权威文献及WHO分类，部分临床管理建议需结合患者个体情况由临床医生决策。