睾丸支持细胞-睾丸间质细胞瘤，中分化，伴有异种成份Sertoli-Leydig cell tumour, intermediate differentiation, with heterologous elements
编码XH8U56
核心定义
Sertoli-Leydig细胞瘤（中分化，伴异种成分）的综合解析
一、组织病理学详细特征
-
显微镜下核心表现
- 肿瘤细胞形态：中等分化特征，细胞呈索状、管状或片状排列，可见Sertoli样细胞（核圆形/卵圆形，胞质透明）和Leydig样细胞（多角形，胞质嗜酸性）。
- 异种成分：常包含骨骼、软骨、横纹肌或平滑肌等非性索来源的间叶组织（如案例中提到的横纹肌样成分）。
- 核异型性与分裂象：核轻至中度异型性，偶见核分裂（<5/10 HPF），但异种成分区域可能分裂象增多。
- 间质特征：纤维间质或玻璃样变，偶见出血或囊性变。
-
免疫组化特征
- Sertoli细胞标记：
- 抑制素（Inhibin）、钙网蛋白（Calretinin）阳性。
- Leydig细胞标记：
- α-抑制素、雄激素受体（AR）阳性，可能表达孕酮受体（PR）。
- 异种成分标记：
- 横纹肌：desmin、myogenin阳性；软骨：S-100、collagen II阳性；骨骼：osteocalcin阳性。
- 通用标记：Vimentin弥漫阳性，CD99局灶阳性。
- Sertoli细胞标记：
-
分子病理特征
- 驱动基因：目前无特异性突变标志，但部分研究提示DAX-1基因可能与肿瘤发生相关。
- 增殖标志：Ki-67指数通常<10%（中分化），异种成分区域可能升高。
- 预后标志：无明确分子标志物，但异种成分的存在与不良预后相关。
-
鉴别诊断
- 颗粒细胞瘤：表达雌激素受体（ER）、SF-1，缺乏雄激素受体。
- 卵巢转移性肉瘤：需结合临床病史，转移瘤常缺乏性索分化特征。
- 恶性畸胎瘤：含三胚层成分，但Sertoli-Leydig细胞成分少见。
- 其他性索间质肿瘤：如卵泡膜细胞瘤（无雄激素分泌，分化更好）。
二、肿瘤性质
-
分类
- WHO分类：性索-间质肿瘤（STIC），中分化，伴异种成分。
- 恶性潜能：异种成分的存在提示潜在侵袭性，需结合分级及分期判断。
-
生物学行为
- 生长模式：通常为局灶性浸润，但异种成分可能增加局部复发风险。
- 转移倾向：罕见转移（<10%），但横纹肌样成分可能提示更高转移风险（案例中报道死亡于快速进展）。
三、分化、分期与分级
-
分化程度
- WHO分级：中分化（G2），介于良性（G1）与恶性（G3）之间。
- 分级标准：核异型性、核分裂计数（<5/10 HPF为中分化）、有无坏死/脉管侵犯。
-
分期
- FIGO分期：需结合临床分期（如肿瘤大小、淋巴结/远处转移）。
- 异种成分的存在可能影响分期判断（如局部浸润需升级分期）。
四、进展风险评估
-
临床高危因素
- 年龄>40岁、肿瘤体积较大（>10 cm）、术后残留病灶。
- 异种成分类型（如横纹肌、骨肉瘤样成分风险更高）。
-
病理高危因素
- 异种成分伴核分裂象增多（≥5/10 HPF）、坏死、脉管侵犯。
- 肿瘤包膜浸润或淋巴血管间隙受侵。
-
复发与转移风险
- 异种成分的存在使复发风险增加至30-50%，转移风险约10-20%。
- 案例报道显示，中分化伴横纹肌样成分可能进展为肉瘤样癌（如卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤伴横纹肌样异种成分的文献案例）。
五、临床管理建议
（提示：以下信息为病理学参考，具体治疗需临床团队决策）
- 首选治疗：全面分期手术（如保留生育功能的单侧附件切除或全子宫双附件切除）。
- 辅助治疗：高危病例（异种成分伴高级别）可能需化疗（如EMA-CO方案）或放疗。
- 随访：定期监测CA-125、睾酮水平及影像学复查。
总结
Sertoli-Leydig细胞瘤伴异种成分是性索间质肿瘤的罕见亚型，中分化提示中等恶性潜能。异种成分的存在显著影响预后，需结合核分裂活性、组织学模式及临床分期综合评估。病理诊断需依赖免疫组化（抑制素、calretinin）及异种成分的特征性标记，鉴别诊断需排除其他性索肿瘤及转移癌。
参考文献
- Gothwal M, et al. Indian J Gynecol Oncol. 2017;15(1):37-41.
- Azuma A, et al. Pediatr Radiol. 2008;38(8):900-901.
- Vembu R, et al. Recent Trends Sci Technol. 2014;12(3):4-5.
- 国际妇产科病理学会（ISGyP）指南（2023更新）。
（注：文献摘要及案例细节来源于知识库中PubMed级文献及权威期刊案例报告。）