特殊的性腺肿瘤，良性Specialized gonadal neoplasms, benign
子码范围XH0BG7 - XH9XY1
核心定义
特殊性腺肿瘤（良性）的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 促性腺细胞腺瘤（Gonadotroph Cell Adenoma）
- 包膜完整，边界清晰，由均匀一致的卵圆形或梭形细胞组成。
- 细胞核小、深染，核分裂象罕见。
- 可见腺泡样或索状排列，部分病例伴囊性变或钙化。
- 颗粒细胞瘤（Granulosa Cell Tumor, 良性）
- 由体积较大、胞质透明或嗜酸性的多边形细胞构成，呈片状或腺泡状排列。
- 核染色质呈粗颗粒状（“小鼠尾”样），但无明显核异型性。
- 常伴玻璃样变或砂粒体沉积。
- 支持-间质细胞瘤（Leydig Cell Tumor, 良性）
- 由成熟的支持细胞（间质细胞）组成，呈圆形或多边形，胞质透明或嗜酸性。
- 细胞核圆形，排列疏松，偶见小梁状结构。
- 促性腺细胞腺瘤（Gonadotroph Cell Adenoma）
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免疫组化特征
- 促性腺细胞腺瘤
- 阳性标记：α-胎蛋白（AFP）阴性，hCG（人绒毛膜促性腺激素）阴性，可能表达 inhibin 或 CD99。
- 阴性标记：雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）通常阴性。
- 颗粒细胞瘤（良性）
- 阳性标记：inhibin、calretinin、FOXL2（常突变，但良性者突变率较低）。
- 阴性标记：ER/PR表达较弱或阴性。
- 支持-间质细胞瘤
- 阳性标记：3β-HSD（羟化酶）、CD99、Vimentin。
- 阴性标记：S-100、Melan-A。
- 促性腺细胞腺瘤
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分子病理特征
- 促性腺细胞腺瘤：可能与 KIT 基因突变相关，但具体驱动基因需进一步研究。
- 颗粒细胞瘤（良性）：FOXL2 基因突变（C140R）常见于恶性类型，良性者突变率低。
- 支持-间质细胞瘤：无特异性基因突变，但部分病例可见染色体 12p 异常。
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鉴别诊断
- 卵黄囊瘤（恶性）：需通过 AFP 阳性、Schiller-Duval 小体及胚胎性结构区分。
- 支持细胞-间质细胞瘤（恶性）：核异型性显著，伴坏死或浸润性生长。
- 性腺母细胞瘤：与性发育异常相关，常伴生殖细胞成分。
二、肿瘤性质
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分类
- WHO 分类（2020）：
- 良性性腺肿瘤包括促性腺细胞腺瘤、支持-间质细胞瘤、颗粒细胞瘤（良性型）、性腺纤维瘤等。
- 特殊类型：如伴甲状腺滤泡分化的性腺肿瘤（罕见）。
- WHO 分类（2020）：
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生物学行为
- 生长模式：良性肿瘤通常呈膨胀性生长，包膜完整，极少侵袭周围组织。
- 转移倾向：无转移潜能，但促性腺细胞腺瘤罕见情况下可出现局部复发或恶变为卵黄囊瘤。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 完全分化：细胞形态与正常性腺间质或生殖细胞高度相似（如支持-间质细胞瘤）。
- 部分分化：颗粒细胞瘤（良性）的细胞形态介于正常颗粒细胞与恶性类型之间。
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分期
- 良性肿瘤无需分期，但需评估是否累及周围组织或存在残留病灶。
四、进展风险评估
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临床高危因素：
- 肿瘤体积 >5cm 或快速生长（可能提示潜在恶性转化）。
- 患者年龄 >40 岁（促性腺细胞腺瘤的恶变风险略高）。
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病理高危因素：
- 核异型性明显、核分裂象增多（提示需警惕恶性转化）。
- FOXL2 基因突变（提示颗粒细胞瘤可能为低度恶性潜能型）。
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复发与转移风险：
- 良性肿瘤：极低复发率（<5%），无转移记录。
- 促性腺细胞腺瘤：罕见局部复发，恶变后转移风险增加。
五、临床管理建议
- 手术切除：完全切除是主要治疗手段，需保留生育功能者可考虑保留性腺。
- 随访监测：每 6-12 个月行影像学（超声、MRI）及肿瘤标志物（如 AFP、hCG）检测。
总结
特殊良性性腺肿瘤以促性腺细胞腺瘤、颗粒细胞瘤（良性型）和支持-间质细胞瘤为代表，具有明确包膜、低核异型性及无转移潜能。需与恶性肿瘤（如卵黄囊瘤、支持细胞瘤）鉴别，并通过免疫组化及分子标记明确诊断。尽管总体预后良好，但需长期随访以监测潜在恶变风险。
参考文献
- Scully RE, Young RH. Tumors of the testis, paratestis, epididymis, and spermatic cord. WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs, 5th ed. 2020.
- Kurman RJ, Carcangiu ML. Tumors of the ovary, maldeveloped gonads, sex cord–stromal tumors. WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs, 5th ed. 2023.
- 中华医学会病理学分会. 《性腺肿瘤病理诊断专家共识》. 中华病理学杂志, 2022.