睾丸支持细胞-睾丸间质细胞瘤，高分化Sertoli-Leydig cell tumour, well differentiated
编码XH7E53
核心定义
Sertoli-Leydig细胞瘤（高分化）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 肿瘤结构：
- 肿瘤由成熟的Sertoli细胞和Leydig细胞组成，呈索状、巢状或片状排列。
- Sertoli细胞常形成条索或小叶，细胞核呈卵圆形，胞质透明，可见Reinke结晶（嗜酸性嗜伊红小体）。
- Leydig细胞多呈簇状分布，胞质丰富、嗜酸性，核圆形，可能与Sertoli细胞区域相邻。
- 间质特征：
- 肿瘤间质常为疏松纤维组织，可见黏液样变或水肿样背景。
- 高分化肿瘤无显著核异型性、病理性核分裂象或坏死。
- 免疫组化特征
- Sertoli细胞标记：
- 细胞角蛋白（CK）、抑制素（Inhibin）、雌激素受体（ER）阳性。
- 阴性标记：CD99、Vimentin（通常阴性或弱阳性）。
- Leydig细胞标记：
- 波形蛋白（Vimentin）、17-β羟类固醇脱氢酶（17-β HSD）、ACTH受体阳性。
- 雌激素受体（ER）和抑制素通常阴性。
- 分子病理特征
- 基因表达：
- 常见DAX-1基因（NR0B1）或SF-1基因（NR5A1）的异常，与类固醇激素合成相关。
- 无特异性驱动基因突变，但需排除其他性索间质肿瘤的分子标志（如颗粒细胞瘤的FOXL2突变）。
- 鉴别诊断
- 颗粒细胞瘤：需通过抑制素、INHC和FOXL2区分，后者CK表达更显著。
- 卵巢甲状腺肿：间质含甲状腺滤泡样结构，Tg/TTF-1阳性。
- 恶性Sertoli-Leydig细胞瘤：需排除核异型性、坏死及转移。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于性索-间质肿瘤中的Sertoli-Leydig细胞瘤（SLCT），高分化者为良性。
- ICD-O编码：9563/0（良性），9563/1（不确定恶性潜能）。
- 生物学行为
- 高分化肿瘤通常良性，复发罕见（＜5%），转移率极低（＜1%）。
- 部分病例可分泌雄激素（如睾酮），导致男性化症状（如多毛症、声音低沉）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 高分化：肿瘤细胞形态接近正常性索间质细胞，无异型性或病理性核分裂象。
- 低分化或恶性变：需通过核异型性、坏死及侵袭性生长特征区分。
- 分期
- 临床分期：多为I期（局限于卵巢），分期依据FIGO标准。
- 病理分期：肿瘤局限于卵巢（pT1），无淋巴结或远处转移。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 肿瘤体积较大（＞10 cm）、绝经后发病、伴随其他恶性肿瘤（如乳腺癌）。
- 病理高危因素：
- 低分化特征（核异型性、病理性核分裂象）、间质坏死、脉管侵犯。
- 复发与转移风险：
- 高分化肿瘤复发率＜5%，转移罕见；若存在低分化成分或异源性成分（如软骨、骨骼），风险显著增加。
五、临床管理建议
- 手术切除（如单侧附件切除或卵巢保留术）是主要治疗方式。
- 术后需监测雄激素水平（如睾酮、脱氢表雄酮）。
总结
Sertoli-Leydig细胞瘤（高分化）是卵巢性索间质肿瘤的罕见类型，以成熟Sertoli和Leydig细胞为特征，生物学行为良性。其诊断依赖组织学形态结合免疫组化标记（如抑制素、Vimentin），需与颗粒细胞瘤等鉴别。高分化肿瘤预后良好，但需长期随访以监测潜在进展。
参考文献
- Scully RE, et al. Well-differentiated Sertoli-Leydig cell tumors of the ovary: a clinicopathologic analysis of 23 cases. Am J Surg Pathol, 1984.
- Ordulu Z, et al. Sertoli-Leydig cell tumors of the ovary with follicular differentiation. Am J Surg Pathol, 2004.
- 中华医学会妇科肿瘤学分会. 卵巢性索-间质肿瘤诊断与治疗指南（2020版）. 中华妇产科杂志, 2020.