睾丸支持细胞-睾丸间质细胞瘤，高分化Sertoli-Leydig cell tumour, well differentiated

核心定义

Sertoli-Leydig细胞瘤（高分化）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 肿瘤结构：
     • 肿瘤由成熟的Sertoli细胞和Leydig细胞组成，呈索状、巢状或片状排列。
     • Sertoli细胞常形成条索或小叶，细胞核呈卵圆形，胞质透明，可见Reinke结晶（嗜酸性嗜伊红小体）。
     • Leydig细胞多呈簇状分布，胞质丰富、嗜酸性，核圆形，可能与Sertoli细胞区域相邻。
   • 间质特征：
     • 肿瘤间质常为疏松纤维组织，可见黏液样变或水肿样背景。
     • 高分化肿瘤无显著核异型性、病理性核分裂象或坏死。

2. 免疫组化特征

   • Sertoli细胞标记：
     • 细胞角蛋白（CK）、抑制素（Inhibin）、雌激素受体（ER）阳性。
     • 阴性标记：CD99、Vimentin（通常阴性或弱阳性）。
   • Leydig细胞标记：
     • 波形蛋白（Vimentin）、17-β羟类固醇脱氢酶（17-β HSD）、ACTH受体阳性。
     • 雌激素受体（ER）和抑制素通常阴性。

3. 分子病理特征

   • 基因表达：
     • 常见DAX-1基因（NR0B1）或SF-1基因（NR5A1）的异常，与类固醇激素合成相关。
     • 无特异性驱动基因突变，但需排除其他性索间质肿瘤的分子标志（如颗粒细胞瘤的FOXL2突变）。

4. 鉴别诊断

   • 颗粒细胞瘤：需通过抑制素、INHC和FOXL2区分，后者CK表达更显著。
   • 卵巢甲状腺肿：间质含甲状腺滤泡样结构，Tg/TTF-1阳性。
   • 恶性Sertoli-Leydig细胞瘤：需排除核异型性、坏死及转移。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：属于性索-间质肿瘤中的Sertoli-Leydig细胞瘤（SLCT），高分化者为良性。
   • ICD-O编码：9563/0（良性），9563/1（不确定恶性潜能）。

2. 生物学行为

   • 高分化肿瘤通常良性，复发罕见（＜5%），转移率极低（＜1%）。
   • 部分病例可分泌雄激素（如睾酮），导致男性化症状（如多毛症、声音低沉）。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 高分化：肿瘤细胞形态接近正常性索间质细胞，无异型性或病理性核分裂象。
   • 低分化或恶性变：需通过核异型性、坏死及侵袭性生长特征区分。

2. 分期

   • 临床分期：多为I期（局限于卵巢），分期依据FIGO标准。
   • 病理分期：肿瘤局限于卵巢（pT1），无淋巴结或远处转移。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素：

   • 肿瘤体积较大（＞10 cm）、绝经后发病、伴随其他恶性肿瘤（如乳腺癌）。

2. 病理高危因素：

   • 低分化特征（核异型性、病理性核分裂象）、间质坏死、脉管侵犯。

3. 复发与转移风险：

   • 高分化肿瘤复发率＜5%，转移罕见；若存在低分化成分或异源性成分（如软骨、骨骼），风险显著增加。

五、临床管理建议

• 手术切除（如单侧附件切除或卵巢保留术）是主要治疗方式。
• 术后需监测雄激素水平（如睾酮、脱氢表雄酮）。

总结

Sertoli-Leydig细胞瘤（高分化）是卵巢性索间质肿瘤的罕见类型，以成熟Sertoli和Leydig细胞为特征，生物学行为良性。其诊断依赖组织学形态结合免疫组化标记（如抑制素、Vimentin），需与颗粒细胞瘤等鉴别。高分化肿瘤预后良好，但需长期随访以监测潜在进展。

参考文献

1. Scully RE, et al. Well-differentiated Sertoli-Leydig cell tumors of the ovary: a clinicopathologic analysis of 23 cases. Am J Surg Pathol, 1984.
2. Ordulu Z, et al. Sertoli-Leydig cell tumors of the ovary with follicular differentiation. Am J Surg Pathol, 2004.
3. 中华医学会妇科肿瘤学分会. 卵巢性索-间质肿瘤诊断与治疗指南（2020版）. 中华妇产科杂志, 2020.