卵巢间质细胞瘤，NOSLeydig cell tumour of the ovary, NOS
编码XH5XQ2
核心定义
Leydig cell tumour of the ovary, NOS的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞形态：肿瘤由均匀的多边形或圆形细胞组成，胞质丰富、透明或嗜酸性，可见脂滴沉积。
- 结构特征：
- 良性：细胞排列呈巢状、索状或片状，包膜完整，间质常有玻璃样变。
- 恶性：可见核异型性、核分裂象（>5/10 HPF）、坏死、包膜或血管侵犯。
- 特殊结构：Leydig细胞结节，偶见黄素化或囊性变。
- 免疫组化特征
- 关键标记物：
- 阳性：Inhibin（强阳性）、Calretinin、CD99、SF-1（Steroidogenic Factor-1）。
- 部分阳性：WT-1（约50%阳性）、ER/PR（少数病例阳性）。
- 鉴别标记物：
- 颗粒细胞瘤：ER/PR强阳性，CD99阴性。
- Sertoli细胞瘤：SMA、Melan-A阳性。
- 分子病理特征
- 基因表达：DAX-1（dosage-sensitive sex reversal gene 1）常高表达。
- 突变特征：目前无明确驱动基因突变，需与性索间质肿瘤其他类型区分。
- 鉴别诊断
- 主要鉴别对象：
- 颗粒细胞瘤（ER/PR强阳性，CD99阴性）。
- Sertoli-Leydig细胞瘤（混合Sertoli和Leydig细胞成分）。
- 转移性肾上腺肿瘤（需结合临床及原发灶证据）。
- 卵巢黄体瘤（妊娠相关，激素水平显著升高）。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：性索-间质肿瘤，属于“特殊良性性腺肿瘤”。
- NOS定义：未明确亚型（如未检测到特定分化或标记物异常）。
- 生物学行为
- 良性：占90%以上，生长缓慢，极少转移。
- 恶性潜能：罕见（约5%），多见于儿童或年轻患者，表现为局部侵袭或远处转移（肺、肝）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 良性：细胞形态一致，核分裂象<5/10 HPF，无坏死。
- 恶性：核异型性显著，核分裂象增多（≥10/10 HPF），伴坏死。
- 分期
- 良性肿瘤：无需分期，以手术完全切除为治疗终点。
- 恶性肿瘤：按FIGO分期系统，参考浸润深度、淋巴结转移及远处转移情况。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 年龄＜10岁或＞50岁（儿童及老年患者恶性风险较高）。
- 病史：双侧肿瘤、既往复发。
- 病理高危因素：
- 肿瘤直径＞5 cm。
- 核异型性、核分裂象增多（≥5/10 HPF）、坏死。
- 包膜或血管侵犯。
- 复发与转移风险：
- 良性：＜5%复发率，转移罕见。
- 恶性：5年生存率约60%-70%，转移多见于肺、肝。
五、临床管理建议
- 手术为主：腹腔镜或开腹切除肿瘤，保留生育功能（如年轻患者）。
- 随访重点：监测雄激素水平（如睾酮升高提示复发）。
- 恶性处理：联合化疗（如铂类+紫杉醇方案），需多学科会诊。
总结
Leydig cell tumour of the ovary, NOS以良性为主，组织学特征明确依赖免疫组化（Inhibin/CD99）和形态学分析。鉴别诊断需重点区分颗粒细胞瘤及恶性潜能亚型。儿童及老年患者需警惕恶性转化，治疗以手术为主，恶性病例需综合化疗管理。
参考文献
- WHO Classification of Tumours of the Female Reproductive Organs (5th ed., 2023).
- Gynecological Endocrinology, Leydig cell tumour localization with PET/CT (2020).
- Archives of Gynecology, Sertoli-Leydig cell tumour clinicopathological study (1980).
- PubMed文献：分子标记物与Leydig细胞瘤分型（近五年研究）。