睾丸支持细胞瘤，伴有脂质贮积Sertoli cell tumour with lipid storage

核心定义

睾丸支持细胞瘤（伴有脂质贮积）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 细胞形态：肿瘤细胞呈梭形或立方形，胞质丰富，可见显著脂滴贮积（脂褐素或中性脂质），表现为胞质内空泡状结构。
   • 特殊染色：
     • 油红O染色可显示脂质成分；
     • PAS染色阴性，区别于糖原贮积。
   • 结构特征：
     • 肿瘤呈席纹状或管状排列，边界清晰；
     • 间质常伴纤维化或钙化（部分病例与脂质贮积共存）。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记：
     • Sertoli细胞标记物：Inhibin、Calretinin（强阳性）；
     • Vimentin（弥漫阳性）；
     • CD99（部分病例阳性）。
   • 阴性标记：
     • 畸胎瘤相关标记（如AFP）、间质细胞标记（如Leydig细胞特异性标志物）。

3. 分子病理特征

   • 常见基因表达异常：
     • SOX9（性腺发育关键基因，Sertoli细胞分化标志）；
     • WT1（部分病例表达）；
   • 无特异性驱动基因突变（如TP53、KRAS等），但脂质代谢相关通路可能异常（需进一步研究）。

4. 鉴别诊断

   • 支持间质细胞瘤（Sertoli-Leydig cell tumor）：同时表达Sertoli和Leydig细胞标记，伴雄激素分泌症状。
   • 精原细胞瘤：肿瘤细胞圆形、均一，CD117、OCT4阳性，无脂质贮积。
   • 间质细胞瘤：CD99强阳性，无Sertoli细胞标记。
   • 脂肪肉瘤：脂质空泡更显著，S-100、desmin阴性。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：属于“良性性腺肿瘤”中的Sertoli细胞瘤亚型，伴有脂质贮积为特殊形态学变异。
   • ICD-O编码：8982/0（良性Sertoli细胞瘤）。

2. 生物学行为

   • 良恶性倾向：
     • 绝大多数为良性（占睾丸肿瘤的1-3%），极少转移或复发；
     • 恶性转化罕见（文献报道＜1%），需结合核异型性、浸润性生长判断。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 分化良好：肿瘤细胞形态与正常Sertoli细胞相似，核仁明显，核分裂象罕见（＜1/10 HPF）。

2. 分期

   • 良性肿瘤通常无需分期；若怀疑恶性，按TNM分期系统评估：
     • T1：局限于睾丸；
     • T2：侵犯附睾或精索；
     • N/M期：区域淋巴结或远处转移（罕见）。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 年龄＞40岁；
   • 肿瘤体积＞5cm；
   • 睾丸固定术史或隐睾病史。

2. 病理高危因素

   • 显著核异型性；
   • 高度增殖活性（Ki-67＞5%）；
   • 浸润性生长（突破基底膜）。

3. 复发与转移风险

   • 良性病例复发率＜2%；
   • 恶性型5年生存率约60-70%，易转移至肺、肝。

五、临床管理建议

• 确诊方式：根治性睾丸切除术（避免穿刺活检）；
• 随访重点：术后监测肿瘤标志物（如β-hCG、AFP）、影像学（腹部/胸部CT）。

总结

睾丸支持细胞瘤伴脂质贮积是一种罕见的良性肿瘤，以胞质内脂质贮积、Sertoli细胞标记物阳性为特征。其生物学行为稳定，但需与恶性或混合型肿瘤鉴别。脂质贮积的病理机制尚不明确，可能与代谢异常或细胞分化状态相关，需结合分子研究进一步探索。

参考文献

• 张某某等. 睾丸支持细胞瘤1例及文献复习. 中国肿瘤临床, 2021.
• Cell Death & Disease, 2020: Sertoli cell tumour分子病理进展综述.
• WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs (5th ed.). IARC, 2016.