肾上腺剩余瘤Adrenal rest tumour

核心定义

肾上腺剩余瘤（Adrenal Rest Tumour）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 细胞形态与正常肾上腺皮质相似，呈索状或巢状排列，细胞质透明或嗜酸性。
   • 可见类肾上腺皮质结构，偶见脂褐素沉积。
   • 若合并先天性肾上腺增生（CAH），可能表现为细胞增生伴纤维化。

2. 免疫组化特征

   • 肾上腺皮质标记物：CYP11A1（P450侧链裂解酶）、CYP21A2（21-羟化酶）、ACTH受体（MC2R）阳性。
   • 性腺相关标记物：通常阴性（如 inhibin、calretinin、α-inhibin）。
   • 激素表达：可能分泌少量皮质醇或性激素（如雄激素）。

3. 分子病理特征

   • 无特异性基因突变，但与先天性肾上腺增生（CAH）相关基因（如 CYP21A2）突变有关联。
   • 肿瘤形成可能与ACTH过度刺激或胚胎残留肾上腺细胞异常增殖相关。

4. 鉴别诊断

   • 性腺肿瘤：如 Leydig 细胞瘤（表达 inhibin/calretinin）、支持细胞瘤。
   • 转移性肾上腺癌：需结合临床及原发灶信息。
   • 肝细胞癌（肝内病变时）：通过免疫组化（AFP阴性，肾上腺标记物阳性）及影像学鉴别。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • 良性肿瘤：属于先天性残留组织异常增生，非恶性。
   • 常见部位：睾丸（与 CAH 相关）、肝脏、肾上腺周围。

2. 生物学行为

   • 生长缓慢，通常无侵袭性。
   • 可能因激素刺激（如 ACTH）增大，或因压迫周围组织引发症状（如睾丸疼痛）。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 分化良好：细胞形态与正常肾上腺皮质相似，无异型性。

2. 分期

   • 不需要传统肿瘤分期（如 TNM），因其良性。
   • 评估重点：肿瘤大小、位置是否影响器官功能（如睾丸功能或肝功能）。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 未治疗的先天性肾上腺增生（CAH）：ACTH 持续刺激导致肿瘤增大。
   • 长期激素紊乱（如雄激素过多影响生育能力）。

2. 病理高危因素

   • 肿瘤体积较大（>3cm）或多发性，可能压迫周围组织。
   • 合并纤维化或坏死（罕见）。

3. 复发与转移风险

   • 无转移能力：良性肿瘤，极少转移。
   • 需长期随访监测肿瘤大小及激素水平变化。

五、临床管理建议

• 监测与随访：定期影像学检查（如超声、MRI）评估肿瘤大小及形态。
• 激素控制：对 CAH 患者，使用糖皮质激素（如泼尼松）抑制 ACTH 分泌，可缩小肿瘤。
• 手术指征：肿瘤引起疼痛、压迫症状或疑似恶性时考虑切除。

总结

肾上腺剩余瘤是胚胎残留肾上腺皮质细胞在非典型部位（如睾丸、肝脏）形成的良性肿瘤，常与先天性肾上腺增生相关。其核心病理特征为类肾上腺皮质结构及特异性免疫组化标记物表达。治疗以控制基础疾病（如 CAH）为主，多数患者预后良好，需根据症状决定是否手术干预。

参考文献

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