肾上腺皮质功能减退症Adrenocortical insufficiency

关键词

肾上腺皮质功能减退症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血浆皮质醇水平低下：
     • 早晨8:00 AM 血浆皮质醇水平 < 3 μg/dL（< 83 nmol/L）。
     • 或者随机血浆皮质醇水平 < 5 μg/dL（< 138 nmol/L）。
   • ACTH刺激试验异常：
     • 静脉注射250 μg ACTH后，30分钟或60分钟后血浆皮质醇水平 < 18 μg/dL（< 500 nmol/L）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 疲劳无力（80%-90%）。
     • 食欲减退和体重减轻（70%-80%）。
     • 恶心、呕吐等消化道症状（50%-60%）。
     • 皮肤色素沉着（70%-80%），特别是在暴露部位及摩擦区域更为明显。
     • 低血压（60%-70%），尤其是直立性低血压。
     • 电解质紊乱（70%-80%），表现为低钠血症、高钾血症。
   • 非典型症状：
     • 心动过速（30%-40%）。
     • 意识模糊、抑郁甚至昏迷（10%-20%）。
     • 性欲减退、月经紊乱（20%-30%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的皮质醇水平检测结果，需结合以下两项：
     • 典型临床表现（如疲劳无力、食欲减退、皮肤色素沉着等）。
     • ACTH水平升高（在原发性肾上腺皮质功能减退症中检出率：约80%-90%）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部CT或MRI：
     • 异常意义：评估肾上腺形态，寻找病因，如结核、肿瘤等。
     • 结核引起的肾上腺皮质功能减退症可见肾上腺增大及钙化阴影。
     • 自身免疫引起的肾上腺皮质功能减退症通常无明显肾上腺增大。

2. 内分泌功能检查：

   • ACTH水平测定：
     • 判断逻辑：在原发性肾上腺皮质功能减退症中，ACTH水平显著升高；而在继发性肾上腺皮质功能减退症中，ACTH水平降低或正常。
   • CRH刺激试验：
     • 判断逻辑：用于鉴别原发性和继发性肾上腺皮质功能减退症。原发性患者对CRH反应增强，而继发性患者反应减弱或无反应。

3. 血液检查：

   • 电解质检测：
     • 异常意义：低钠血症、高钾血症是常见的电解质紊乱，有助于诊断。
   • 血糖检测：
     • 异常意义：低血糖是糖皮质激素缺乏的常见表现之一。

三、实验室检查的异常意义

1. 血浆皮质醇水平：

   • 清晨8:00 AM血浆皮质醇水平 < 3 μg/dL（< 83 nmol/L）：提示肾上腺皮质功能减退。
   • 随机血浆皮质醇水平 < 5 μg/dL（< 138 nmol/L）：同样提示肾上腺皮质功能减退。

2. ACTH水平：

   • 原发性肾上腺皮质功能减退：ACTH水平显著升高（> 100 pg/mL）。
   • 继发性肾上腺皮质功能减退：ACTH水平降低或正常（< 46 pg/mL）。

3. ACTH刺激试验：

   • 静脉注射250 μg ACTH后，30分钟或60分钟后血浆皮质醇水平 < 18 μg/dL（< 500 nmol/L）：提示肾上腺皮质功能减退。

4. 电解质检测：

   • 低钠血症（血钠 < 135 mmol/L）：提示盐皮质激素缺乏。
   • 高钾血症（血钾 > 5.0 mmol/L）：提示盐皮质激素缺乏。

5. 血糖检测：

   • 低血糖（空腹血糖 < 70 mg/dL）：提示糖皮质激素缺乏。

6. 其他激素检测：

   • 肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）：
     • 血浆肾素活性（PRA）：在原发性肾上腺皮质功能减退症中，PRA升高。
     • 血浆醛固酮水平：在原发性肾上腺皮质功能减退症中，醛固酮水平降低。

四、总结

• 确诊核心依赖于血浆皮质醇水平低下和ACTH刺激试验异常，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（CT/MRI）和内分泌功能检查（ACTH、CRH刺激试验）为主，帮助确定病因和类型。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血浆皮质醇、ACTH水平以及电解质紊乱等指标。

权威依据：

• 《内科学》（第九版）
• 《内分泌代谢病学》
• 《威廉姆斯内分泌学》（第14版）
• 《美国内分泌学会指南》

以上信息综合整理自多家权威医疗平台提供的资料。