未特指的肾上腺皮质功能减退症Unspecified Adrenocortical insufficiency
编码5A74.Z
关键词
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缩写Addison-disease
别名艾迪森病、慢性肾上腺皮质功能减退
未特指的肾上腺皮质功能减退症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的肾上腺皮质功能减退症（Unspecified Adrenocortical Insufficiency, ICD-11编码5A74.Z）是一种由于肾上腺皮质无法产生足够量的糖皮质激素和/或盐皮质激素而导致的一系列症状。该分类适用于当具体原因尚未明确时的情况，可以是原发性也可以是继发性的。
- 糖皮质激素缺乏：会导致代谢异常、免疫调节异常以及应激反应能力下降。
- 盐皮质激素缺乏：影响水盐平衡，表现为肾脏钠重吸收障碍、钾排泄减少，进而引起低血钠和高血钾等电解质紊乱。
- 肾上腺雄激素生成受损：可能导致女性腋毛/阴毛稀疏等性征改变，但临床表现常较隐匿。
病因学特征
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原发性肾上腺皮质功能减退：
- 自身免疫性疾病：是最常见原因（如自身免疫性肾上腺炎），主要由细胞免疫介导的肾上腺组织破坏。
- 感染因素：如肾上腺结核、深部真菌感染、HIV相关机会性感染等。
- 其他：包括遗传性疾病（如先天性肾上腺皮质发育不良）、双侧肾上腺出血（Waterhouse-Friderichsen综合征）、转移性肿瘤浸润等。
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继发性肾上腺皮质功能减退：
- 下丘脑-垂体轴功能障碍：例如垂体肿瘤、颅脑外伤、医源性损伤（手术/放疗）导致促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌不足。
- 长期外源性糖皮质激素治疗：通过负反馈抑制下丘脑-垂体轴功能，突然停药时可引发相对性肾上腺功能不全。
- 药物因素：如酮康唑抑制类固醇合成酶，依托咪酯抑制11β-羟化酶等。
病理生理机制
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激素水平下降的影响：
- 皮质醇缺乏导致肝糖异生减弱、脂解作用增强、抗炎能力下降，对应激源的生理应答受损。
- 醛固酮不足引起肾素-血管紧张素系统激活，远端肾小管排钾障碍和保钠功能下降。
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反馈调节失常：
- 原发性病例中ACTH代偿性升高，而继发性病例因ACTH分泌不足无法启动代偿机制。
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急性肾上腺危象：
- 当机体遭遇重大应激时，肾上腺储备功能不足导致循环衰竭、严重低血糖和电解质紊乱的多器官功能障碍综合征。
临床表现
- 非特异性症状：进行性乏力（晨轻暮重）、食欲减退伴体重下降、弥漫性腹痛等。
- 特征性皮肤改变：原发性病例可见皮肤黏膜色素沉着（掌纹、乳晕、瘢痕处明显）。
- 电解质紊乱：顽固性低钠血症（<130 mmol/L）、轻度高钾血症（5.5-6.5 mmol/L）。
- 心血管系统改变：低血容量性低血压（收缩压<90 mmHg）、体位性血压波动>20 mmHg。
- 神经精神症状：急性期可出现谵妄、嗜睡，慢性期多见注意力障碍和情感淡漠。