醛固酮过多症Hyperaldosteronism

关键词

醛固酮过多症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

醛固酮过多症（Hyperaldosteronism）是一种因肾上腺皮质分泌过量醛固酮激素，导致钠离子重吸收增加、钾离子排泄增多，并伴有水钠潴留的疾病。根据病因可分为原发性和继发性两类：

• 原发性醛固酮增多症：由肾上腺自主性分泌异常引起，常见于肾上腺腺瘤（如Conn综合征）或双侧肾上腺皮质增生。
• 继发性醛固酮增多症：由肾上腺外因素激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）所致，常见于肾动脉狭窄、肝硬化失代偿期或慢性心力衰竭等疾病。

病因学特征

1. 肾上腺源性因素：

   • 腺瘤：单侧肾上腺醛固酮分泌性腺瘤（占原发性病例70%-80%）。
   • 特发性肾上腺皮质增生：双侧肾上腺弥漫性或结节性增生，病理机制尚未完全明确。
   • 遗传性疾病：如家族性醛固酮增多症Ⅰ型（嵌合基因导致ACTH依赖性醛固酮分泌）。

2. 非肾上腺源性诱因：

   • 肾脏疾病：肾动脉狭窄或肾实质病变引起的肾缺血，导致肾素分泌增加。
   • 心血管疾病：心力衰竭时心输出量降低，激活RAAS系统。
   • 肝脏疾病：肝硬化患者因醛固酮肝脏代谢减少及血管内容量不足，继发醛固酮升高。
   • 药物或生理状态：长期利尿剂使用、妊娠期雌激素升高等。

病理机制

1. 钠水潴留与高血压：

   • 醛固酮通过上调肾小管上皮细胞钠通道（ENaC）及Na+/K+-ATP酶，促进钠重吸收和钾排泄，血容量增加引发高血压。

2. 低钾血症与并发症：

   • 尿钾排泄＞30mmol/24h可致血清钾＜3.5mmol/L，严重者出现肌无力、心律失常及肾浓缩功能障碍（多尿、夜尿）。

3. 代谢性碱中毒：

   • 氢离子代偿性排泄增加及细胞内酸中毒，导致血液pH值升高。

临床表现

1. 典型三联征：

   • 难治性高血压（对常规降压药反应差）
   • 自发性低钾血症（血钾＜3.5mmol/L）
   • 尿钾排泄增多（血钾低但尿钾＞30mmol/24h）

2. 靶器官损害：

   • 心血管：左心室肥厚、房性/室性心律失常
   • 肾脏：低钾性肾病（尿比重降低、蛋白尿）
   • 神经肌肉：周期性麻痹、抽搐

参考文献：内容整合自《威廉姆斯内分泌学》（第14版）及2020年原发性醛固酮增多症管理国际共识。具体诊断标准需参照最新临床指南。