溃疡性结肠炎Ulcerative colitis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

溃疡性结肠炎的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

溃疡性结肠炎（Ulcerative Colitis, UC）是一种慢性非特异性肠道炎症性疾病，主要累及直肠和结肠的黏膜及黏膜下层。病变呈连续性分布，特征为持续性或反复发作的黏膜炎症与浅表溃疡形成。病理学可见隐窝结构异常、中性粒细胞浸润及隐窝脓肿。根据受累范围可分为直肠炎型（E1）、左半结肠型（E2）和广泛结肠型（E3）。

病因学特征

1. 免疫异常：

   • 肠道黏膜免疫系统失调是核心发病机制。UC患者表现为促炎细胞因子（如IL-13、IL-5）过度产生与抗炎因子（如IL-10）不足，导致T淋巴细胞异常活化，形成针对肠道共生菌群的病理性免疫应答。

2. 遗传易感性：

   • 全基因组关联研究（GWAS）已发现200余个风险位点，包括HLA-II类基因（如HLA-DRB1*0103）、IL23R、MST1等。一级亲属患病风险较普通人群高4-20倍，但遗传模式不符合孟德尔定律，提示多基因共同作用。

3. 环境触发因素：

   • 非甾体抗炎药（NSAIDs）使用、肠道感染史（尤其是沙门氏菌/弯曲菌）、高动物蛋白饮食与疾病发作相关。值得注意的是，吸烟者患病风险低于非吸烟者，尼古丁可能通过调节杯状细胞功能发挥保护作用。

4. 菌群-黏膜互作异常：

   • 患者肠道菌群多样性降低，拟杆菌门/厚壁菌门比例失衡，产短链脂肪酸菌减少。黏膜相关菌群侵入黏液层，触发TLR4/NF-κB信号通路活化，加剧上皮损伤。

病理机制

1. 屏障功能障碍：

   • 杯状细胞数量减少导致黏液层变薄，β-defensin分泌不足削弱先天防御。紧密连接蛋白（occludin、claudin-2）表达异常增加肠黏膜通透性，形成"肠漏"现象。

2. 免疫应答失衡：

   • 固有层CD4+ T细胞向Th2/Th17表型极化，产生过量IL-5、IL-13、IL-17。同时调节性T细胞（Treg）功能受损，无法有效抑制炎症反应。

3. 微血管异常：

   • 黏膜毛细血管密度增加伴内皮细胞活化，表达VCAM-1促进白细胞外渗。血小板激活释放TXA2和5-HT，加重局部缺血和炎症。

临床表现

1. 核心症状：

   • 血性腹泻（90%以上病例）、里急后重、排便紧迫感。腹痛多局限在下腹部，排便后缓解。重度发作时可出现贫血、低蛋白血症及代谢性碱中毒。

2. 疾病分度：

   • 轻度：每日血便≤4次，无全身中毒症状
   • 中度：血便4-6次/日伴轻度贫血（Hb≥100g/L）
   • 重度：血便≥6次/日，Hb<100g/L，ESR>30mm/h，发热（体温>37.8℃）

3. 肠外表现：

   • 原发性硬化性胆管炎（2-7.5%）、坏疽性脓皮病（1-2%）、大关节型周围关节炎（10-15%）。葡萄膜炎和骶髂关节炎多与疾病活动度无关。

参考文献：《Gastroenterology》, 《Inflammatory Bowel Diseases》, 《Journal of Crohn's and Colitis》等权威期刊上的相关研究报告。