VACTERL联合征VATER association

关键词

VACTERL联合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：患者必须具备至少三种以下主要畸形中的两种或更多：
     1. 脊椎缺损（Vertebral anomalies）：包括半椎体、蝴蝶椎、脊柱侧弯等。
     2. 肛门闭锁（Anal atresia）：直肠末端闭锁，导致排便障碍。
     3. 心脏缺损（Cardiac defects）：如室间隔缺损、动脉导管未闭、大血管转位等。
     4. 气管食管瘘（Tracheoesophageal fistula）：食道与气管之间存在异常通道。
     5. 肾异常（Renal abnormalities）：单侧或多囊肾、输尿管扩张等。
     6. 肢体异常（Limb abnormalities）：手足短小、并指/趾、桡骨发育不良等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 其他伴随症状：
     • 喂养困难（呕吐、呛咳）。
     • 呼吸困难（呼吸急促、喘息、发绀）。
     • 生长发育迟缓（体重增长缓慢、运动能力发展滞后）。
     • 反复感染（尤其是呼吸道感染）。
   • 家族史：有类似先天性畸形的家族史。
   • 母亲孕期因素：母亲在怀孕期间接触有害物质（如酒精、烟草）、病毒感染（如风疹）或患有代谢性疾病（如糖尿病）。

3. 阈值标准：

   • 满足上述“必须条件”中的至少两种主要畸形即可确诊VACTERL联合征。
   • 若仅满足一种主要畸形，则需结合“支持条件”中的其他伴随症状和家族史进行综合评估。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 胸部X光片：用于筛查心脏缺陷、脊柱异常及肺部状况。
     • 腹部X光片：用于评估肠道梗阻情况。
   • 超声心动图：详细评估心脏结构及功能状态，对复杂心血管畸形尤为重要。
   • 腹部超声：检测肾脏、泌尿道及其他内脏器官的形态与位置。
   • 骨骼成像：
     • MRI：全面了解脊柱及四肢骨骼的具体情况，特别是软组织和神经结构。
     • CT扫描：对于骨骼畸形的详细评估。

2. 临床鉴别检查：

   • 消化道造影：通过钡餐检查明确食道闭锁和气管食管瘘的位置及程度。
   • 胃镜检查：直接观察食道、胃部情况，排除其他原因引起的喂养困难。
   • 泌尿系统造影：评估肾脏、输尿管及膀胱的结构和功能。

3. 遗传学检查：

   • 染色体分析：尽管VACTERL联合征多数情况下无明确遗传背景，但排除其他相关遗传病仍有必要。
   • 基因检测：针对特定基因如HOXD13、FANCB等进行突变筛查，以确定是否存在已知的遗传变异。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 白细胞计数升高：提示感染或炎症反应。
   • 红细胞计数降低：可能由于慢性疾病或营养不良引起贫血。

2. C反应蛋白（CRP）：

   • 显著升高：提示急性感染或炎症活动。

3. 电解质和肝功能检查：

   • 电解质紊乱：如低钾血症、高钙血症等，可能与肾脏功能异常有关。
   • 肝功能异常：如ALT、AST升高，可能提示肝脏受累。

4. 尿常规：

   • 尿蛋白阳性：提示肾脏损伤。
   • 尿路感染指标：如白细胞、亚硝酸盐阳性，提示泌尿系统感染。

5. 甲状腺功能检查：

   • TSH升高：可能提示甲状腺功能减退，影响生长发育。

6. 免疫学检查：

   • 免疫球蛋白水平：评估免疫功能状态，有助于判断反复感染的原因。

7. 代谢检查：

   • 血糖水平：评估是否存在代谢紊乱，如糖尿病。
   • 氨基酸和有机酸代谢产物：排除其他代谢性疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于至少两种主要畸形的存在，结合典型的临床表现和辅助检查结果。
• 辅助检查以影像学（X线、超声、MRI、CT）和遗传学检查为主，帮助明确具体畸形情况及排除其他遗传性疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联多系统功能状态和代谢状况。

权威依据：、