梅干腹综合征Prune belly syndrome
编码LD2F.10
关键词
索引词Prune belly syndrome、梅干腹综合征、腹部肌肉缺乏综合征、Eagle-Barrett综合征、三联征、腹部肌肉发育不良综合征、Obrinsky综合征、腹壁肌肉发育不良综合征、梅干腹综合征，完全型、梅干腹综合征，部分型
同义词abdomen muscle deficiency syndrome、abdominal muscle deficiency syndrome、Eagle-Barrett syndrome、triad syndrome、abdomen muscular deficiency syndrome、abdominal muscular deficiency syndrome、Obrinsky syndrome、abdominal muscle aplasia syndrome
缩写PBS、梅脯综合征
别名梅干腹综合症、梅干腹病、梅脯腹、梅脯腹综合征
梅干腹综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
梅干腹综合征（Prune Belly Syndrome, PBS），又称Eagle-Barrett综合征或腹肌缺如综合征，是一种罕见的先天性畸形，以三联征为特征：①腹壁肌肉部分或完全缺失；②泌尿系统异常（如膀胱扩张、输尿管肾盂积水）；③男性患者双侧隐睾。因腹壁肌肉缺失导致皮肤松弛、皱褶，形似“梅干”而得名。
病因学特征
-
遗传因素：
- 多为散发病例，偶有家族性报道，提示可能与X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传相关，但具体致病基因尚未明确。
- 目前认为其发生涉及多基因相互作用或胚胎发育关键信号通路的异常。
-
胚胎发育异常：
- 中胚层发育障碍是核心机制，导致腹壁肌肉、泌尿系统及生殖系统的联合畸形。
- 妊娠早期（6-10周）的胚胎发育异常可能干扰腹肌形成及泌尿生殖系统的分化。
-
泌尿系统梗阻假说：
- 主流理论认为，胎儿期下尿路梗阻（如后尿道瓣膜）导致膀胱过度扩张，压迫腹壁中胚层，进而阻碍腹肌发育。
- 梗阻还可能引发肾积水、输尿管扩张及肾脏发育不良。
-
环境因素：
- 孕期暴露于致畸物质（如某些药物、化学毒物）可能与发病相关，但具体关联性仍需更多证据支持。
病理机制
-
腹壁肌肉缺陷：
- 胚胎中胚层发育异常导致腹壁肌肉（主要为腹直肌、腹外斜肌）部分或完全缺失，伴腹膜及筋膜纤维化。
- 腹壁松弛使腹腔脏器（如肠管）缺乏支撑，易并发腹内脏器扭转或呼吸功能受限。
-
泌尿系统异常：
- 膀胱壁肌层发育不良导致膀胱扩张、排空障碍，继发输尿管迂曲扩张及肾积水。
- 肾功能损害程度取决于梗阻时间和严重程度，可进展为慢性肾衰竭。
-
隐睾症：
- 因腹壁肌肉缺失、睾丸引带异常或激素信号缺陷，睾丸未能降至阴囊，常伴睾丸发育不良。
- 隐睾可增加睾丸癌风险，需长期随访监测。
临床表现
-
典型三联征：
- 腹壁异常：腹壁薄、松弛皱褶，触诊可及肠管轮廓，咳嗽时无腹肌收缩。
- 泌尿系统异常：新生儿期即可出现巨大膀胱、输尿管扩张，儿童期表现为反复尿路感染、尿潴留或肾功能不全。
- 隐睾症：男性患者睾丸位于腹腔或腹股沟区，阴囊发育不良。
-
其他系统受累：
- 骨骼肌肉系统：先天性髋关节脱位、脊柱侧弯、马蹄内翻足。
- 呼吸系统：因腹肌无力致咳嗽反射弱，易发肺炎。
- 心血管系统：约10%合并先天性心脏病（如室间隔缺损）。
-
并发症：
- 慢性肾功能衰竭、高血压、生长发育迟缓、睾丸恶性肿瘤（成年后风险增加）。
参考文献：[1] 梅干腹综合症原因. 大众养生网. [2] 梅干腹综合征. 搜狐网. [3] 梅干腹综合症怎么引起的. 39健康网. [4] 什么叫梅干腹综合征. 39问医生.