MURCS联合征MURCS association
编码LD2F.14
关键词
索引词MURCS association、MURCS联合征、Klippel-Feil变形-传导性聋-无阴道畸形、2型MRKH综合征、2型Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征、Müllerian发育不全-肾发育不全-颈胸段体节发育不良
同义词Klippel-Feil deformity - conductive deafness - absent vagina、MRKH syndrome type 2、Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2、Müllerian aplasia - renal aplasia - cervicothoracic somite dysplasia
缩写MURCS
别名苗勒氏管发育不全-肾发育不全-颈胸段体节发育不良、先天性无阴道综合征II型、非典型先天性无阴道综合征
MURCS联合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
MURCS联合征（Müllerian duct aplasia-renal agenesis-cervicothoracic somite dysplasia, MURCS）是一种罕见的先天性发育异常，其特征是苗勒管（女性生殖道的主要组成部分）、肾脏以及颈椎和胸椎区域体节发育不良。该综合征被视为一种非典型或II型形式的先天性无阴道综合征（也称为2型MRKH综合征或2型Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征），患者通常具有正常的第二性征但伴随有生殖系统、泌尿系统及骨骼系统的多发畸形。
病因学特征
MURCS联合征的确切病因尚不完全明确，但研究表明其发病机制可能涉及胚胎发育过程中多个基因的异常表达及环境因素的影响。
- 遗传因素：尽管大多数病例为散发，少数家族中观察到的聚集现象提示存在一定的遗传倾向。研究发现，某些基因如WNT4、HNF1B等在生殖道和肾脏发育中的作用可能与MURCS相关。
- 胚胎发育缺陷：
- 苗勒管发育障碍：导致子宫、输卵管和上部阴道缺失或发育不全，但卵巢功能一般正常。
- 肾发育异常：包括单侧或双侧肾缺如、异位肾或其他结构性异常。
- 颈椎至胸椎段体节分化不良：表现为颈椎融合（Klippel-Feil畸形）、脊柱侧弯等，并可伴有传导性听力损失。
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分子机制：具体分子通路的改变仍在探索之中，已知参与生殖器官形成的信号途径如Wnt/β-catenin、RA（视黄酸）信号等，在此病的发生发展中扮演重要角色。
病理机制
- 生殖系统改变：由于苗勒管发育失败，患者出生时即存在子宫、宫颈或上段阴道的部分或全部缺失，但外阴外观正常。这将影响月经来潮及自然生育能力。
- 泌尿系统影响：肾脏发育异常可能导致尿液排泄障碍及相关并发症，例如高血压、慢性肾病等。
- 骨骼系统异常：颈椎及胸椎区段的体节发育缺陷不仅造成形态上的变化（如颈椎融合），还可能压迫神经结构引发相应症状；同时，听小骨发育不良也是造成传导性耳聋的原因之一。
临床表现
- 主要症状：
- 原发性闭经是最常见的首发症状，患者青春期后未见月经来潮。
- 生殖器官检查可见子宫、宫颈或上段阴道缺失。
- 肾脏异常表现为一侧或两侧肾缺如、位置异常等。
- 骨骼畸形特别是颈椎融合及脊柱侧弯较为典型。
- 听力下降，尤其是传导性听力损失。
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辅助诊断：影像学检查（超声波、MRI）对评估内部器官结构至关重要；染色体分析有助于排除其他遗传性疾病；听力测试用于确定是否存在传导性聋。
参考文献：、