其他特指的皮肤和软组织纤维瘤病Other specified Fibromatoses or keloids
编码EE6Y
关键词
索引词Fibromatoses or keloids、其他特指的皮肤和软组织纤维瘤病、婴儿或儿童纤维或肌成纤维细胞增生、幼年性透明性纤维瘤病、幼年性玻璃样纤维瘤病、幼年透明蛋白纤维瘤病、幼年性透明蛋白纤维瘤病、包涵体纤维瘤病、婴儿指趾纤维瘤病、儿童复发性指/趾纤维肿瘤、钙化性腱膜纤维瘤、婴皮肤僵硬综合征、Torg-Winchester综合征、婴儿系统性透明变性、皮肤僵硬综合征、致命性限制性皮肤病、角化过度-挛缩综合征、致命性皮肤挛缩综合征、致死性限制性皮肤挛缩综合征
缩写OTSCFT
别名皮肤纤维瘤病、软组织纤维瘤病、其他特定类型的皮肤和软组织纤维瘤病、其他特指皮肤及软组织纤维瘤病
其他特指的皮肤和软组织纤维瘤病的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
其他特指的皮肤和软组织纤维瘤病（EE6Y）是一组特定类型的良性或局部侵袭性纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤，主要累及皮肤及其皮下组织。根据ICD-11分类，该组疾病归属于“皮肤结缔组织疾病”范畴，涵盖婴儿指趾纤维瘤病、包涵体纤维瘤病、钙化性腱膜纤维瘤等特定亚型。部分条目（如婴皮肤僵硬综合征）需注意与硬化性皮肤病的鉴别。
二、医学定义
1. 婴儿或儿童纤维或肌成纤维细胞增生
- 婴幼儿期发生的良性纤维母细胞/肌纤维母细胞增生性病变，生物学行为多为非侵袭性。
- 好发于头皮、颈部和躯干，表现为无痛性皮下硬结，偶见多灶性病变。
2. 幼年性透明性纤维瘤病
- 以真皮层透明变性胶原沉积为特征的罕见疾病，属纤维瘤病谱系。
- 青春期前儿童多见，典型皮损为四肢伸侧多发性黄白色质硬结节。
3. 包涵体纤维瘤病
- 由含胞浆内嗜酸性包涵体的纤维母细胞构成的良性肿瘤。
- 青少年高发，四肢近端和躯干多见，呈缓慢生长的孤立性皮下结节。
4. 婴儿指趾纤维瘤病
- 婴儿期特有的指/趾部良性肿瘤，由梭形纤维母细胞和致密胶原束构成。
- 典型表现为手足远端单发红色结节，可伴甲床变形或活动受限。
5. 钙化性腱膜纤维瘤
- 以胶原纤维钙化和腱膜附着处纤维增生为特征的良性病变。
- 青年人多见，好发于手足背侧，触诊呈砂砾样硬结。
（注：以下条目需注意与纤维瘤病的关联性，部分可能更符合遗传性皮肤硬化疾病范畴）
6. 婴皮肤僵硬综合征
- 新生儿期出现的皮肤广泛硬化伴关节挛缩，可能与胶原代谢异常相关。
7. Torg-Winchester综合征
- 常染色体隐性遗传病，以进行性骨溶解、关节挛缩和皮肤硬化为特征。
8. 致命性限制性皮肤病
- 新生儿期快速进展的全身性皮肤硬化，多因胸廓活动受限导致呼吸衰竭。
9. 角化过度-挛缩综合征
- 以掌跖角化过度和关节挛缩为特征的遗传性综合征，部分亚型伴纤维瘤样增生。
10. 致死性限制性皮肤挛缩综合征
- 临床表现与致命性限制性皮肤病高度重叠，建议归并为同一疾病描述。
三、病因：病理生理机制
1. 遗传因素
- 部分亚型与特定基因突变相关，如Torg-Winchester综合征由MMP2基因突变导致。
- 致死性限制性皮肤病多与RECQL4基因缺陷有关。
2. 细胞增殖与分化异常
- 纤维母细胞异常活化导致ECM过度沉积，是多数亚型的核心病理机制。
3. 信号通路异常
- TGF-β/Smad通路激活促进胶原合成，在幼年性透明性纤维瘤病中起关键作用。
- Wnt/β-catenin通路失调可能参与婴儿指趾纤维瘤病的发生。
4. 微环境改变
- 机械应力刺激（如婴儿指趾部反复摩擦）可能诱导局部纤维母细胞异常增殖。
四、病因：发病相关因素
1. 遗传背景
- 明确遗传性亚型（如Torg-Winchester综合征）需通过基因检测确诊。
- 婴儿指趾纤维瘤病多为散发病例，家族聚集性罕见。
2. 年龄性别
- 婴儿期高发亚型：婴儿指趾纤维瘤病、婴皮肤僵硬综合征。
- 性别倾向：钙化性腱膜纤维瘤男性略多于女性（3:2）。
3. 创伤史
- 局部慢性刺激与婴儿指趾纤维瘤病、钙化性腱膜纤维瘤的发生可能相关。
4. 激素水平变化
- 雌激素可能通过促进TGF-β表达加重某些亚型的纤维化进程。
参考文献：《皮肤病学》教科书（第8版）、2022年《美国皮肤病理学杂志》相关综述、WHO软组织肿瘤分类（2020版）。
（注：部分条目如婴皮肤僵硬综合征等需结合临床与基因检测排除其他硬化性疾病，本分类需以ICD-11官方指南为准）