并肢畸形Sirenomelia

关键词

并肢畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

并肢畸形，又称人体鱼序列征（Sirenomelia），是一种极为罕见且严重的先天性发育异常。其特征为胎儿尾部出现严重畸形，包括单一下肢或双下肢融合在一起，通常伴有不同程度的股骨、足部和泌尿生殖系统的结构异常。这种畸形通常涉及同一皮肤干轴内的股骨从部分到完全的融合，以及存在双足（双足并腿畸形）或单足（单足并腿畸形），甚至无足（无足并腿畸形）。此外，还常常伴随有双侧先天性肾缺如、无流出道及外生殖器缺失等泌尿生殖系统异常，并且肛门闭锁和腰骶尾椎缺失也是常见的表现之一。并肢畸形代表了尾端退化综合征的一种极端形式。

病因学特征

1. 血管异常理论：

   • 并肢畸形的发生主要被认为与胚胎期血管发育异常有关。一种普遍接受的观点是所谓的“血管窃血现象”，即在胚胎发育早期，由于脐动脉-髂内动脉分支间的连接障碍，导致流向胎儿尾部组织的血液供应显著减少，从而影响该区域正常器官和肢体的分化与形成。

2. 遗传因素：

   • 尽管大多数病例为散发，但家族聚集性和重复发生的情况提示遗传背景可能在某些情况下起着一定作用。然而，目前尚无明确证据表明特定基因突变直接导致本病。

3. 环境暴露：

   • 一些研究指出母亲孕期接触有害物质（例如某些药物、重金属污染等）可能增加子代发生此类畸形的风险，但这方面的具体机制仍需进一步探讨。

4. 代谢紊乱及其他潜在诱因：

   • 母亲患有糖尿病或其他慢性疾病时，胎儿出现复杂畸形的概率相对较高。这些条件可能通过干扰正常的胚胎生长过程间接促发并肢畸形的发展。

病理机制

1. 肢体与骨骼发育缺陷：

   • 在受影响个体中观察到的主要病理变化之一是肢体末端结构（如下肢）未能按照预期模式分化成独立单元，而是呈现出不同程度上的融合状态。这可能是由于局部血液循环障碍阻碍了相关区域细胞群向正常形态转化的能力。

2. 泌尿生殖系统异常：

   • 双侧肾脏缺失、输尿管发育不良或缺失以及其他相关解剖结构（如膀胱）的缺损构成了并肢畸形患者中最突出的问题之一。这些问题往往导致新生儿出生后不久即面临严重健康威胁。

3. 其他系统受累情况：

   • 此外，心脏、消化道等多个器官系统也可能受到牵连而表现出相应病变。比如，心脏缺陷、肠梗阻等并发症均可见于少数报道中的案例。

参考文献：基于ICD-11标准分类及相关医学文献综述整理。请注意，针对如此罕见且复杂的先天性疾病，具体的致病机理仍在持续探索之中，上述内容反映了现有知识框架下的理解水平。