早衰综合征Syndromes with premature ageing appearance as a major feature

关键词

早衰综合征 (LD2B) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓：
   • 从婴儿期或儿童期开始，身高和体重增长明显低于正常同龄儿童（HGPS 90%-100%，Werner综合征 60%-80%）。
2. 皮肤衰老：
   • 皮肤萎缩、变薄、干燥，伴局部硬化或脂肪减少（HGPS 90%-100%，Werner综合征 80%-90%）。
3. 运动耐力下降：
   • 活动后易疲劳，肌肉力量减弱（HGPS 70%-80%，Werner综合征 90%-100%）。
4. 毛发异常：
   • 头发稀疏、灰白，体毛减少或脱落（HGPS 60%-70%，Werner综合征 90%-100%）。

其他可能症状

1. 心血管症状：
   • 胸痛、心悸（HGPS 30%-50%，Werner综合征 20%-40%）。
2. 关节症状：
   • 关节疼痛或僵硬（Werner综合征 70%-80%，HGPS <10%）。
3. 代谢异常：
   • 胰岛素抵抗、脂代谢紊乱（Werner综合征 50%-70%，HGPS <5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 体型特征：
   • 身材矮小（HGPS 100%，Werner综合征 80%-90%），头面部比例失调（HGPS 90%-100%）。
2. 面部特征：
   • 小下颌、鹰钩鼻、眼球突出（HGPS 90%-100%），双侧白内障（Werner综合征 70%-80%）。
3. 皮肤改变：
   • 皮下脂肪减少，皮肤紧绷伴网状青斑（HGPS 90%-100%），四肢远端溃疡（Werner综合征 50%-60%）。
4. 骨骼系统：
   • 锁骨短小、髋关节发育不良（HGPS 70%-80%），骨质疏松（Werner综合征 90%-100%）。

非典型体征

1. 心血管系统：
   • 动脉钙化（HGPS 80%-90%），瓣膜钙化（Werner综合征 30%-50%）。
2. 神经系统：
   • 脑白质病变（HGPS 20%-30%），周围神经病变（Werner综合征 40%-60%）。
3. 内分泌系统：
   • 性腺功能减退（Werner综合征 70%-80%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • LMNA c.1824C>T（p.G608G）（HGPS 90%），WRN基因双等位突变（Werner综合征 95%）。
2. 血液检查：
   • 高密度脂蛋白降低（HGPS 90%-100%），HbA1c升高（Werner综合征 40%-60%）。
3. 影像学表现：
   • 长骨皮质变薄（HGPS 80%-90%），软组织钙化（Werner综合征 60%-80%）。
4. 心血管评估：
   • 颈动脉内膜增厚（HGPS 70%-80%），主动脉瓣狭窄（Werner综合征 20%-30%）。

注：Hutchinson-Gilford早衰症（HGPS）与Werner综合征（成人型）需鉴别：HGPS在2岁前发病，以生长障碍和动脉硬化为核心特征；Werner综合征多在20-30岁发病，伴白内障和糖尿病。建议通过临床表现、基因检测和皮肤成纤维细胞分析（显示核膜异常）进行分型诊断。