Noonan综合征Noonan syndrome

关键词

Noonan综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 特殊面容：

   • 眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜；耳廓厚，双耳位置低并后旋（呈“招风耳”状）。小儿患者还可有前额饱满，后发际低，前鼻短、鼻尖饱满、鼻梁低，鼻唇沟深而宽，直达上唇，唇厚等特点。（常见）

2. 生长发育迟缓：

   • 出生时身高正常，但之后逐渐落后于同龄儿，50%～70%的患者伴有身材矮小。（常见）

3. 先天性心脏病：

   • 80%以上的患者具有先天性心脏病，常见的类型包括肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病及房间隔缺损等。可出现心悸、胸闷、发绀、乏力、呼吸困难等症状。（常见）

4. 神经系统、认知和行为问题：

   • 患者可有喂养困难、视力障碍、关节/张力减退的运动过度、反复性癫痫发作、听力损失、外周性神经病等。婴幼儿期运动发育迟缓，进入学龄期后协调能力差，部分患者有学习障碍。（常见）

5. 凝血障碍：

   • 患者易出现瘀斑，术后或受伤后出血过多。（较少见）

6. 生殖系统：

   • 女性患者可有青春期延迟，卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常，其余可有隐睾、无精子、青春期延迟、第二性征发育不全。（常见）

7. 肾畸形：

   • 肾异常的发生率在10%～11%，如孤立肾，肾盂扩张和双重收集系统。（较少见）

非典型症状

1. 口腔畸形：

   • 高腭穹、咬合不正、咬合困难和小颌等。（较少见）

2. 其他：

   • 可有肘外翻、斜视、眼颤、肝脾大等症状或体征。（较少见）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心血管系统：

   • 心脏超声检查显示肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病、房间隔缺损、主动脉缩窄等。（高，80%-90%）

2. 骨骼系统：

   • X线检查发现鸡胸或漏斗胸、脊柱侧凸等骨骼畸形。（高，50%-70%）

3. 面部特征：

   • 特殊面容，如眼距宽、眼睑下垂、招风耳等。（高，80%-90%）

4. 皮肤：

   • 皮肤色素沉着、血管瘤、神经纤维瘤等。（较低，10%-20%）

非典型体征

1. 血液系统：

   • 血液系统异常，如血小板减少、凝血功能异常等。（较低，10%-20%）

2. 神经系统：

   • 神经系统异常，如智力障碍、癫痫、自闭症等。（较低，10%-20%）

3. 眼部：

   • 眼部异常，如斜视、近视等。（较低，10%-20%）

4. 其他系统：

   • 呼吸系统、消化系统、泌尿系统等也可能出现异常表现。（较低，10%-20%）

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 对已知的致病基因进行检测，检出致病的突变基因，可确诊。（高，80%-90%）

2. 心脏超声：

   • 最常见的心脏异常是肺动脉瓣狭窄或伴肺动脉瓣发育不良，其次为房间隔缺损、肥厚性心肌病等。（高，80%-90%）

3. 心电图：

   • 典型的心电图改变为心电轴左偏，左胸导联R/S异常和Q波异常。（高，50%-70%）

4. 腹部超声：

   • 检查先天性肾脏发育异常，如肾盂扩张、双输尿管畸形、孤立肾等。（较低，10%-20%）

5. 头颅MRI：

   • 中枢神经系统结构异常不常见，可以有Ⅰ型阿诺德-基亚里畸形和脑积水。（较低，10%-20%）

6. 听力检测：

   • 患者可有神经性或传导性耳聋。（较低，10%-20%）

注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征可能有所不同。定期随访和对症治疗对于改善患者生活质量至关重要。