MURCS联合征MURCS association
编码LD2F.14
关键词
索引词MURCS association、MURCS联合征、Klippel-Feil变形-传导性聋-无阴道畸形、2型MRKH综合征、2型Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征、Müllerian发育不全-肾发育不全-颈胸段体节发育不良
同义词Klippel-Feil deformity - conductive deafness - absent vagina、MRKH syndrome type 2、Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2、Müllerian aplasia - renal aplasia - cervicothoracic somite dysplasia
缩写MURCS
别名苗勒氏管发育不全-肾发育不全-颈胸段体节发育不良、先天性无阴道综合征II型、非典型先天性无阴道综合征
MURCS联合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 原发性闭经：
- 多数患者青春期后未见月经来潮，是最常见的首发症状[10]。
- 生殖器官异常：
- 可能会因子宫、宫颈或上段阴道缺失而出现生殖系统相关不适感，如周期性的下腹痛等，但并非所有患者均有明显症状[10]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 生殖系统改变：
- 子宫、宫颈或上段阴道的部分或全部缺失，在妇科检查中可明确发现[10]。发生率接近100%。
- 肾脏异常：
- 一侧或两侧肾缺如、位置异常或其他结构性异常，在影像学检查中可被识别[10]。双侧肾缺如相对罕见（约5%-10%），单侧肾缺如较为常见（约60%-70%）。
- 骨骼畸形：
- 颈椎融合（Klippel-Feil畸形）、脊柱侧弯等症状，在X线检查中可见，颈椎至胸椎段的体节发育缺陷较为典型[10]。颈椎融合的发生率约为30%-40%。
非典型体征
- 听力下降：
- 尤其是传导性听力损失，听小骨发育不良可能是原因之一，通过听力测试确诊[10]。传导性聋在该病中的出现几率大约为20%-30%。
实验室与影像学特征
- 超声波或MRI检查：
- 对评估内部器官结构至关重要，可用于确定生殖道及泌尿系统的具体异常情况[10]。
- 染色体分析：
- 虽然大多数病例为散发，但染色体分析有助于排除其他遗传性疾病，尽管直接由特定染色体异常引起的MURCS联合征案例较少见[10]。
- 听力测试：
- 用于确认是否存在传导性耳聋，对患者的全面评估具有重要价值[10]。
注：以上信息基于现有文献资料整理而成，不同研究报道的具体数据可能存在差异。[10][1][2][3][4][5][6][7][8][9]