先天性膀胱外翻Exstrophy of urinary bladder

关键词

先天性膀胱外翻 (LB31.3) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 尿失禁：
   • 由于膀胱控制机制缺失，患儿表现为完全性尿失禁，无法储存尿液（高，95%-100%）¹²。
2. 衣裤湿渍伴尿臭：
   • 因持续漏尿，衣裤常湿润并伴有尿液气味（常见，90%-100%）。
3. 步态异常：
   • 因耻骨联合分离导致骨盆稳定性下降，可能出现步态不稳（常见，60%-70%）³。

其他可能症状

1. 局部疼痛：
   • 暴露的膀胱黏膜易受摩擦刺激或感染，可能引起疼痛（常见，50%-60%）⁴。
2. 反复尿路感染：
   • 膀胱黏膜暴露易继发感染，表现为发热、尿液浑浊等（常见，50%-70%）⁵。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 下腹壁缺损伴膀胱外翻：
   • 下腹部正中可见完全性腹壁缺损，膀胱后壁黏膜外翻暴露（高，100%）¹²。
2. 双输尿管口外露：
   • 外翻的膀胱黏膜上可见双侧输尿管开口，尿液持续滴出（高，100%）⁶。
3. 耻骨联合分离：
   • 耻骨间距显著增宽（≥4cm），骨盆呈外旋状态（高，100%）³。
4. 尿道上裂：
   • 男性患儿均伴有尿道上裂，女性可见阴蒂分裂（高，100%）⁷。

非典型体征

1. 肾积水/输尿管反流：
   • 因输尿管膀胱连接部解剖异常，可能继发肾积水或反流（较少见，20%-30%）⁸。
2. 髋关节外旋受限：
   • 严重耻骨分离可能导致髋关节外展受限（较少见，10%-20%）⁹。

实验室与影像学特征

1. 超声检查：
   • 明确膀胱外翻解剖结构，评估双肾形态及是否合并肾积水（高，100%）¹⁰。
2. 骨盆X线：
   • 显示耻骨联合分离程度（高，100%）³。
3. CT/MRI：
   • 三维重建可精确评估骨盆骨骼畸形和膀胱解剖异常（常见，80%-90%）¹¹。

注：发生率数据来源于以下文献：