先天性膀胱外翻Exstrophy of urinary bladder
编码LB31.3
关键词
索引词Exstrophy of urinary bladder、先天性膀胱外翻、膀胱异位、先天性膀胱异位、先天性膀胱黏膜外置、先天性膀胱外翻或错位、异位膀胱、先天性膀胱异位 [possible translation]
同义词Ectopia vesicae、Extroversion of bladder、bladder ectopia、congenital ectopic bladder、congenital extroversion of urinary bladder、exstrophy of bladder、exstrophy of bladder sequence、congenital exteriorized bladder mucosa、congenital exteriorized bladder、congenital exteriorized or extroverted bladder malposition、congenital displacement of bladder
缩写CBE
别名膀胱外翻、膀胱外露、尿道上裂合并膀胱外翻、经典膀胱外翻、外翻-尿道上裂复合畸形、膀胱前壁缺损
先天性膀胱外翻 (LB31.3) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 尿失禁：
- 由于膀胱控制机制缺失，患儿表现为完全性尿失禁，无法储存尿液（高，95%-100%）^1。
- 衣裤湿渍伴尿臭：
- 因持续漏尿，衣裤常湿润并伴有尿液气味（常见，90%-100%）。
- 步态异常：
- 因耻骨联合分离导致骨盆稳定性下降，可能出现步态不稳（常见，60%-70%）[^3]。
其他可能症状
- 局部疼痛：
- 暴露的膀胱黏膜易受摩擦刺激或感染，可能引起疼痛（常见，50%-60%）[^4]。
- 反复尿路感染：
- 膀胱黏膜暴露易继发感染，表现为发热、尿液浑浊等（常见，50%-70%）[^5]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 下腹壁缺损伴膀胱外翻：
- 下腹部正中可见完全性腹壁缺损，膀胱后壁黏膜外翻暴露（高，100%）^1。
- 双输尿管口外露：
- 外翻的膀胱黏膜上可见双侧输尿管开口，尿液持续滴出（高，100%）[^6]。
- 耻骨联合分离：
- 耻骨间距显著增宽（≥4cm），骨盆呈外旋状态（高，100%）[^3]。
- 尿道上裂：
- 男性患儿均伴有尿道上裂，女性可见阴蒂分裂（高，100%）[^7]。
非典型体征
- 肾积水/输尿管反流：
- 因输尿管膀胱连接部解剖异常，可能继发肾积水或反流（较少见，20%-30%）^8。
- 髋关节外旋受限：
- 严重耻骨分离可能导致髋关节外展受限（较少见，10%-20%）[^9]。
实验室与影像学特征
- 超声检查：
- 明确膀胱外翻解剖结构，评估双肾形态及是否合并肾积水（高，100%）^10。
- 骨盆X线：
- 显示耻骨联合分离程度（高，100%）[^3]。
- CT/MRI：
- 三维重建可精确评估骨盆骨骼畸形和膀胱解剖异常（常见，80%-90%）[^11]。
注：发生率数据来源于以下文献：
[^1]: 《Campbell-Walsh-Wein Urology》第12版
[^3]: 《Journal of Pediatric Orthopaedics》骨盆发育研究
[^4]: 《Journal of Urology》膀胱外翻并发症分析
[^5]: 《Pediatric Nephrology》泌尿系感染研究
[^6]: 《British Journal of Urology》解剖学研究
[^7]: 《Journal of Pediatric Surgery》性别相关畸形分析
[^9]: 《Journal of Bone and Joint Surgery》髋关节功能研究
[^11]: 《Pediatric Radiology》影像学评估指南