异位输尿管Malposition of ureter

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

异位输尿管的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

异位输尿管是指输尿管开口位置异常，即输尿管未在膀胱三角区正常位置开口。此情况主要由于胚胎发育过程中输尿管芽未能与中肾管（Wolffian管）正常分离或迁移受阻，导致其未能定位至膀胱三角区。女性患者常见于尿道远端、阴道、前庭或宫颈等处，男性则多位于后尿道、射精管或精囊等部位。这种异常可引发尿液引流障碍及相关并发症。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 在胚胎第4-6周，输尿管芽从中肾管分支并逐渐向头侧迁移至膀胱三角区。若输尿管芽分支过早、迁移失败或与中肾管分离延迟，可导致输尿管开口异位。
   • 双输尿管畸形常伴随异位输尿管，因重复输尿管芽异常分支导致。中肾管与尿生殖窦的发育异常亦可间接影响输尿管最终位置。

2. 遗传因素：

   • 目前尚未明确单一遗传模式，但家族聚集性病例提示多基因遗传或表观遗传因素可能参与发病。

3. 环境因素及其他相关疾病：

   • 孕期接触致畸物质（如丙戊酸、酒精）或病毒感染可能干扰输尿管芽的正常发育。
   • 合并其他泌尿系统畸形（如膀胱外翻、肾发育不良）时，异位输尿管发生率增高。

病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 异位输尿管开口位置异常导致尿液引流受阻，引发近端输尿管扩张及肾盂积水。女性患者因开口多位于尿道外括约肌远端，可出现持续性尿失禁；男性因开口位于内括约肌近端，常表现为反复尿路感染或附睾炎。
   • 尿液滞留易继发结石形成及肾实质萎缩。

2. 功能障碍：

   • 引流不畅增加逆行感染风险，尤其累及肾脏时表现为肾盂肾炎。
   • 长期高压性肾积水可导致不可逆性肾功能损伤。

临床表现

1. 症状特征：
   • 尿失禁：女性患者典型表现为站立位持续性滴尿，但部分阴道或宫颈开口者可无此症状。
   • 尿路感染：反复发热性尿路感染，伴腰痛或脓尿。
   • 肾积水：婴幼儿可因腹部包块就诊，成人多通过影像学偶然发现。
   • 其他症状：男性患者可能出现血精、附睾炎或排尿困难。

参考文献：

• 《Campbell-Walsh Urology》
• 《Smith’s Textbook of Endourology》
• 《Pediatric Urology》