输尿管不发育Agenesis of ureter
编码LB31.9
关键词
索引词Agenesis of ureter、输尿管不发育、先天性输尿管缺失、输尿管缺如、无输尿管
同义词Absent ureter、congenital absence of ureter、ureteric agenesis、absence of ureter
别名Absentureter、congenitalabsenceofureter、uretericagenesis、absenceofureter、Agenesisofureter
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧输尿管不发育的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
输尿管不发育（LB31.9），也称为先天性输尿管不发育，是一种泌尿系统先天性畸形。在胚胎发育过程中，输尿管芽未能正常形成，导致单侧或双侧输尿管完全缺失。这种情况通常通过产前或出生后的影像学检查得以诊断，如超声波、CT、MRI等。
病因学特征
-
胚胎发育异常：
- 输尿管的发育始于中肾管和后肾原基之间的相互作用。如果这种信号传导过程受到干扰，则可能导致输尿管芽无法正常分化。此过程中的遗传异常或胚胎环境因素均可影响输尿管发育。
- 具体机制包括输尿管芽起始失败或分支终止过早，导致输尿管完全缺失而非部分发育不全。
-
遗传因素：
- 目前认为PAX2、EYA1等基因的杂合突变可能影响输尿管芽形成。约30%病例与遗传综合征相关，如WAGR综合征（Wilms肿瘤-无虹膜-泌尿生殖道异常-智力障碍）和肾-视神经盘发育异常综合征。
-
多系统受累：
- 单侧输尿管不发育常伴同侧肾发育不良（Renal dysplasia）而非单纯性肾缺如。双侧输尿管不发育必然导致双肾发育不全，这类胎儿因无功能性肾脏，多在出生后数小时内死于肺发育不良。
病理机制
-
泌尿系统结构缺陷：
- 输尿管芽缺失导致同侧后肾原基无法诱导形成正常肾单位。若残存肾脏具备部分功能，其产生的尿液无法排出可形成肾盂旁囊肿，而非典型肾积水。
- 健侧肾脏通过功能性代偿可出现增生性肥大，肾小球滤过率可增加至正常水平的150-180%。
-
液体积聚：
- 在输尿管芽完全缺失但残存肾组织具有分泌功能时，尿液积聚形成肾源性囊肿。这种囊肿直径可达5-10cm，可能压迫邻近肠管引起机械性梗阻。
- 分泌功能完全的残肾组织易继发感染，形成脓肿的风险较常规尿路感染高3-5倍。
临床表现
- 症状特征：
- 单侧病例约60%在儿童期表现为反复尿路感染，25%因健侧代偿性肥大触及腹部包块就诊。血尿发生率低于10%，多见于合并膀胱输尿管返流病例。
- 双侧病例产前超声可见严重羊水过少（Oligohydramnios）和Potter序列征（耳位低平、肺发育不全等）。新生儿存活超过24小时者需考虑误诊可能。
- 青春期后患者可能因代偿肾功能超负荷出现高血压和蛋白尿，较常人提前20-30年进入慢性肾病期。
参考文献：国际胎儿医学协会（ISUOG）先天性泌尿畸形诊疗指南（2021），《儿科泌尿外科学》（第6版）