胎儿下尿路梗阻Fetal lower urinary tract obstruction
编码LB31.2
关键词
索引词Fetal lower urinary tract obstruction、胎儿下尿路梗阻、尿道或膀胱颈的其他闭锁或狭窄、胎儿LUTO[下尿路梗阻]、尿道闭锁引起的婴儿下泌尿道梗阻、先天性尿道梗阻、先天性尿道闭锁、先天性尿道狭窄、后尿道瓣膜引起的胎儿的下泌尿道梗阻、先天性后尿道瓣膜、PUV[后尿道瓣膜]、先天性后尿道瓣膜狭窄 [possible translation]、后尿道瓣膜 [possible translation]、先天性尿道瓣膜 [possible translation]、尿道瓣膜形成 [possible translation]、后尿道瓣膜、先天性后尿道瓣膜狭窄、先天性尿道瓣膜、尿道瓣膜形成、前尿道瓣膜引起的胎儿下泌尿道梗阻、先天性前尿道瓣膜、先天性膀胱颈梗阻、先天性膀胱颈狭窄、膀胱尿道开口闭锁、尿道闭锁、膀胱尿道出口闭锁、膀胱闭锁、膀胱颈闭锁、先天性尿道瓣膜狭窄、先天性尿道阻塞、输尿管口狭窄、尿道不通、先天性尿道口狭窄、先天性膀胱尿道开口狭窄、先天尿道口狭窄、膀胱尿道口狭窄、先天性膀胱尿道出口狭窄、阻塞性先天性膀胱疝、阻塞性尿道旁导管异常、先天性针孔泌尿道外口、梗阻性膀胱异常
同义词other atresia or stenosis of urethra or bladder neck、Fetal LUTO - [lower urinary tract obstruction]
缩写FXLWGG
别名胎儿尿道梗阻、胎儿尿道闭锁、胎儿尿路梗阻、胎儿尿路闭锁、Fetal-Bladder-Outlet-Obstruction
胎儿下尿路梗阻的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
胎儿下尿路梗阻（Fetal Lower Urinary Tract Obstruction, LUTO）是一种产前诊断的泌尿系统结构发育异常，主要特征为部分或完全的尿道梗阻。这种障碍可导致一系列生理和解剖学上的改变，包括膀胱增大、少尿甚至无尿以及肺发育不全等。通过超声波检查可以观察到胎儿肾脏、膀胱及其周围区域的异常变化，从而做出诊断。
病因学特征
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机械性因素：
- 后尿道瓣膜（Posterior Urethral Valves, PUVs）：这是男性胎儿中最为常见的LUTO类型之一，表现为后尿道内部出现异常的瓣膜结构，阻碍了尿液从膀胱向体外正常流动。
- 尿道闭锁或狭窄：先天性的尿道完全或部分闭塞，常见于尿道口或尿道任何其他部位。
- 膀胱颈梗阻：由于膀胱颈部存在结构性问题而导致尿流受阻。
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功能性因素：
- 尽管在胎儿期相对少见，但某些情况下神经肌肉功能失调也可能引起下尿路功能障碍，如神经源性膀胱等状况。
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其他相关疾病：
- 有时，LUTO可能是更大范围综合症的一部分，例如VACTERL联合征或其他多发畸形综合征。
- 遗传背景：尽管具体的遗传机制尚未完全明了，但在一些病例中发现了家族聚集现象，提示可能存在遗传易感性。
病理机制
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对泌尿系统的直接影响：
- 梗阻导致膀胱内压力升高，进而影响肾盂、输尿管乃至肾脏本身的功能，可能导致反流性肾病或者肾实质损害。
- 持续的压力增加还可能促使膀胱壁增厚及纤维化，进一步加重排尿困难。
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对其他器官的影响：
- 肺发育不良：长期存在的严重下尿路梗阻会减少羊水量，这不仅限制了胎儿肢体活动空间，还减少了肺部扩张的机会，最终导致肺组织发育受限。
- 心血管系统负担：为了维持足够的循环血量应对肾脏滤过率下降，心脏需要承担更多工作，长期以往可能会诱发心力衰竭。
临床表现
- 在产前超声筛查过程中发现胎儿腹部肿块（通常是扩大了的膀胱）、双侧肾积水以及其他相关的泌尿系统异常是最直接的表现形式。
- 出生后的婴儿可能出现腹胀、呕吐、呼吸急促等症状，尤其是那些伴有肺发育不良者更为明显。
- 尿量减少也是较为典型的症状之一，严重时新生儿几乎无尿排出。
- 体检可见腹部膨隆，叩诊有浊音区，触诊可触及膨胀的膀胱。
参考文献：
- 2022 ERKNet共识：胎儿下尿路梗阻的定义、诊断和管理
- 先天性胎儿下尿路梗阻的产前诊断与治疗.pdf (来源：原创力文档)
- 下尿路梗阻的病因解析 (来源：求医网)