先天性巨尿道症Congenital megalourethra
编码LB31.6
关键词
索引词Congenital megalourethra、先天性巨尿道症
缩写CM
别名巨尿道症、先天性尿道增宽
先天性巨尿道症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性巨尿道症（Congenital megalourethra, 编码：LB31.6）是一种罕见的泌尿系统先天性畸形，以阴茎部尿道（前尿道）的异常扩张为特征。其发生与尿道海绵体发育不良直接相关，部分病例合并阴茎海绵体发育异常。根据解剖学特点分为两型：①舟状巨尿道（仅累及尿道海绵体，表现为尿道腹侧局限性扩张）；②梭形巨尿道（累及全部尿道海绵体及阴茎海绵体，常伴严重阴茎畸形）。本病需与后尿道瓣膜等梗阻性疾病相鉴别。
病因学特征
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胚胎发育缺陷：
- 主要因胚胎期尿道皱襞融合异常及间充质组织发育缺陷，导致尿道壁平滑肌层和结缔组织支撑结构缺失。这种缺陷多发生于妊娠第8-12周的外生殖器分化阶段。
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遗传因素：
- 目前未发现明确的单基因遗传模式，但可能与某些调控尿道形态发生的信号通路（如SHH、FGF家族）异常相关。部分病例报道合并染色体微缺失或微重复。
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激素水平失衡：
- 雄激素受体功能障碍或5α-还原酶缺乏可能间接影响尿道海绵体的分化，但尚未建立直接因果关联。
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母体致畸因素：
- 孕期接触丙戊酸、甲氨蝶呤等致畸药物，或罹患未控制的糖尿病，可能通过干扰间充质组织增殖增加发病风险。
病理机制
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尿道结构异常：
- 尿道壁肌层缺损导致尿道顺应性增加，排尿时因缺乏弹性回缩力而发生被动扩张。扩张段尿道常呈囊袋状，可残留尿液引发感染或结石。
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并发畸形：
- 可合并Prune-Belly综合征（腹壁肌肉缺损、巨膀胱、隐睾三联征）、膀胱输尿管反流等，但单纯性巨尿道症不伴上尿路扩张。
临床表现
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典型症状：
- 新生儿期即可出现阴茎肿胀，排尿时可见尿道局部膨隆。年长儿可表现为排尿费力、尿线断续或尿后滴沥，易继发尿路感染。
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体征：
- 阴茎腹侧可触及柔软囊性包块（舟状型），或整个阴茎呈纺锤形膨大（梭形型）。压迫膨大部分可见尿液自尿道口溢出。
参考文献：上述信息综合自多个专业医学资源平台发布的内容。对于先天性巨尿道症的具体诊断标准及其相关基础科学研究成果，请查阅最新的儿科泌尿外科教材或学术期刊论文以获得更为详尽的知识更新。