先天性原发性巨输尿管症Congenital primary megaureter
编码LB31.1
关键词
索引词Congenital primary megaureter、先天性原发性巨输尿管症、先天性巨输尿管症、先天性输尿管扩张、先天性巨输尿管、先天性原发性巨输尿管，梗阻型、先天性原发性巨输尿管，反流型、先天性原发性巨输尿管，非反流非梗阻型
同义词Congenital dilatation of ureter、Congenital megaloureter、congenital megaureter、congenital ureteral dilatation
缩写巨输尿管症
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧先天性原发性巨输尿管症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性原发性巨输尿管症是一种泌尿系统先天性发育异常，其特征为输尿管全程显著扩张（直径＞7mm），不伴膀胱出口梗阻或膀胱输尿管反流。根据尿动力学特点可分为梗阻型、非梗阻型和反流型，但需注意反流型需排除继发性反流因素。本病以输尿管肌层结构异常导致的蠕动功能障碍为核心特征，女性发病率略高于男性，单侧病变占75%-80%，双侧受累者多伴随更严重的肾功能损害。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 主要因胚胎期输尿管壁肌层发育缺陷所致，远端输尿管纵行肌与环形肌比例失调（纵行肌过度增生），导致功能性梗阻。这与继发性巨输尿管症的结构性狭窄有本质区别。
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神经肌肉功能障碍：
- 输尿管远端缺乏正常神经节细胞分布，导致蠕动波传导中断。即使无解剖狭窄，因蠕动协调障碍仍可产生功能性梗阻，此现象在尿动力学检查中表现为"高压无排空"特征。
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遗传因素：
- 目前仅有个案报告显示可能与RET、UPK3A等基因相关，但尚未建立明确遗传模式。多数病例为散发性，暂未被列入已知遗传性肾病综合征范畴。
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环境及其他因素：
- 母体妊娠期糖尿病、叶酸缺乏等可能影响中胚层分化，但证据等级较低。尚未证实药物或化学物质的直接致病作用。
病理机制
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肌层结构异常：
- 组织学显示输尿管壁平滑肌细胞排列紊乱、胶原纤维增生，导致收缩力下降。这种改变在远端3-4cm最显著，形成功能性梗阻段。
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尿液动力学改变：
- 根据Hinman理论，输尿管扩张遵循"容积-压力"代偿规律：早期代偿期管腔扩张维持低压，失代偿期则出现进行性压力升高，最终导致肾盂积水及肾实质萎缩。
临床表现
- 症状特征：
- 无症状性扩张：约40%病例在产前超声筛查中发现，儿童期可无任何症状
- 腹痛/腰痛：多呈间歇性发作，与输尿管蠕动增强试图排空有关
- 尿路感染：婴幼儿以发热、嗜睡等非特异性表现为主，年长儿可表现为典型膀胱刺激征
- 血尿：多为镜下血尿，剧烈活动后可能出现肉眼血尿
- 腹部包块：仅见于新生儿期重度病例，触诊呈囊性、无压痛肿物
参考文献：基于上述搜索结果汇总分析，并结合临床指南与专业教材内容编写而成。请注意，关于本疾病的详细信息应以最新版权威医学文献为准。