先天性无膀胱或尿道Congenital absence of bladder or urethra
编码LB31.C
关键词
索引词Congenital absence of bladder or urethra、先天性无膀胱或尿道、先天性膀胱缺如、无膀胱畸形 [possible translation]、膀胱不发育 [possible translation]、无膀胱畸形、膀胱不发育、先天性尿道缺如、尿道缺如 [possible translation]、尿道不发育 [possible translation]、尿道缺如、尿道不发育
缩写CAKUT、CBAVD
别名出生时无膀胱、出生时无尿道、先天性泌尿系统缺如、无膀胱症、无尿道症
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
膀胱
XA2PT2膀胱顶XA2562膀胱后壁XA4P63输尿管口XA4UM5膀胱前壁XA0VZ5膀胱颈XA6SR9膀胱上壁XA8KN5尿道内口XA6KF2膀胱三角XA0R03膀胱壁XA3JA5膀胱侧壁尿道
XA8EW9尿道海绵体部XA4NU9尿道外口XA75T3尿道膜部XA7869尿道前列腺部XA33M0尿道内括约肌XA4DF2尿道外括约肌先天性无膀胱或尿道的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性无膀胱或尿道（Congenital absence of bladder or urethra, ICD-11编码：LB31.C）是指在胚胎发育过程中，泌尿系统关键结构（膀胱和/或尿道）完全未能形成的先天性异常。该疾病导致新生儿无法通过正常解剖途径排尿，属于泌尿系统结构发育异常中最为严重的类型之一。根据ICD-11分类标准，其归属于泌尿系统结构发育异常类别下的单系统受累为主型畸形。
病因学特征
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胚胎发育障碍机制：
- 胚胎期尿生殖窦分化异常，导致膀胱和尿道上皮组织未能发育。
- 尿生殖窦膜持续存在阻碍尿液排出，但需注意在完全性膀胱缺失时，输尿管末端可能直接终止于闭锁结构。
- 胎儿尿液通过非典型途径积聚（如腹膜后间隙），可能引发继发性肾积水。
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相关遗传因素：
- 目前尚未明确单一致病基因，但部分病例与染色体异常（如18三体综合征）或特定信号通路缺陷（如SHH信号通路）存在关联。
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伴随畸形：
- 常合并其他泌尿生殖系统畸形，包括但不限于输尿管闭锁、肾发育不良、泄殖腔残留，以及跨系统的畸形如脊柱裂和肛门闭锁。复杂畸形组合提示胚胎期多胚层发育异常。
- 常合并其他泌尿生殖系统畸形，包括但不限于输尿管闭锁、肾发育不良、泄殖腔残留，以及跨系统的畸形如脊柱裂和肛门闭锁。复杂畸形组合提示胚胎期多胚层发育异常。
病理机制
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泌尿系统梗阻：
- 尿液无法经正常通路排出，导致近端尿路（输尿管/肾盂）进行性扩张，最终引发肾实质压迫性萎缩。
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感染风险增加：
- 尿路与异常解剖结构（如直肠阴道瘘）相通时，肠道菌群逆行感染风险显著升高。
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代谢紊乱：
- 肾功能进行性恶化可导致高钾血症、代谢性酸中毒等危及生命的电解质失衡。
- 肾功能进行性恶化可导致高钾血症、代谢性酸中毒等危及生命的电解质失衡。
临床表现
- 症状特征：
- 出生后24小时内无自主排尿，伴进行性腹部膨隆（主要因肾积水或尿液腹腔渗漏所致）。
- 严重病例可因肺发育不良（Potter序列征）出现呼吸窘迫。
- 需通过产前超声筛查发现羊水过少等警示征象，出生后需立即进行影像学评估。
参考文献：上述内容综合整理自《中华小儿外科杂志》及《Journal of Pediatric Urology》相关研究，部分机制描述参考2022年国际胎儿医学协会（ISUOG）专家共识。由于本病发病率极低（<1/100,000），部分病理机制仍需大样本研究验证。