先天性膀胱外翻Exstrophy of urinary bladder

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB31.3

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB30 - LB3Z 泌尿系统结构发育异常

LB31 尿道结构发育异常

LB31.3 先天性膀胱外翻

关键词

索引词Exstrophy of urinary bladder、先天性膀胱外翻、膀胱异位、先天性膀胱异位、先天性膀胱黏膜外置、先天性膀胱外翻或错位、异位膀胱、先天性膀胱异位 [possible translation]

同义词Ectopia vesicae、Extroversion of bladder、bladder ectopia、congenital ectopic bladder、congenital extroversion of urinary bladder、exstrophy of bladder、exstrophy of bladder sequence、congenital exteriorized bladder mucosa、congenital exteriorized bladder、congenital exteriorized or extroverted bladder malposition、congenital displacement of bladder

缩写CBE

别名膀胱外翻、膀胱外露、尿道上裂合并膀胱外翻、经典膀胱外翻、外翻-尿道上裂复合畸形、膀胱前壁缺损

先天性膀胱外翻 (LB31.3) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 典型解剖形态改变：
  - 出生时即可见到下腹部正中有一直径约几厘米不等的红色湿润区域，表面覆盖着膀胱黏膜。
  - 膀胱前壁未能完全闭合，使得膀胱黏膜暴露于体表，形成一个开口。
  - 伴有不同程度的尿道上裂。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 持续性尿失禁，无法自主控制排尿过程。
  - 衣裤经常湿润并伴有尿液气味。
  - 摇摆步态。
- 影像学特征：
  - X线检查发现骨盆结构异常，如耻骨联合分离。
  - 超声检查显示膀胱形态异常及肾积水情况。
  - CT或MRI检查详细评估膀胱及周围结构的异常。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无典型解剖形态改变，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（持续性尿失禁+衣裤湿渍伴尿臭+摇摆步态）。
  - 影像学特征（X线、超声、CT或MRI检查结果支持）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：显示膀胱形态异常及肾积水情况，有助于评估泌尿系统的其他并发畸形。
- X线检查：
  - 异常意义：发现骨盆结构异常，如耻骨联合分离，有助于评估骨骼系统异常。
- CT或MRI检查：
  - 异常意义：详细评估膀胱及周围结构的异常，包括膀胱外翻的程度、尿道上裂及其他并发畸形。
临床鉴别检查：
- 尿动力学检查：
  - 异常意义：评估膀胱功能和尿道括约肌的功能状态，有助于制定手术方案和术后管理。
- 脊柱和骨盆X线检查：
  - 判断逻辑：明确是否存在脊柱侧弯、髋关节脱位等骨骼系统异常，指导综合治疗计划。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：了解家族中是否有类似病例，评估遗传因素的可能性。

三、实验室检查的异常意义

尿液检查：
- 尿常规：
  - 异常意义：尿路感染迹象，如白细胞增多、细菌培养阳性，提示合并感染。
- 尿培养：
  - 异常意义：确定感染的具体病原体，指导抗生素治疗。
血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：白细胞计数升高，提示存在炎症反应或感染。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：显著升高（>50 mg/L），提示急性炎症或感染。
- 血沉（ESR）：
  - 异常意义：升高，非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
肾功能检查：
- 血肌酐（Cr）：
  - 异常意义：升高，提示肾功能受损。
- 血尿素氮（BUN）：
  - 异常意义：升高，提示肾功能受损。
电解质检查：
- 血钾（K+）、钠（Na+）、氯（Cl-）：
  - 异常意义：电解质紊乱，提示肾脏调节功能受损。

四、总结

确诊核心依赖于典型的解剖形态改变，结合临床表现和影像学特征。
辅助检查以影像学（超声、X线、CT或MRI）和尿动力学检查为主，帮助评估并发畸形和制定治疗方案。
实验室异常意义需综合解读，重点关联感染和肾功能损伤的指标。

权威依据：美国泌尿外科协会（AUA）指南、欧洲泌尿外科协会（EAU）指南。