先天性玻璃体视网膜发育异常Congenital vitreoretinal dysplasia

关键词

先天性玻璃体视网膜发育异常 (LA13.3) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 视力下降：

   • 患者可能会感到不同程度的视力模糊或视野部分缺失（如中心暗点、周边视野缺损）。
   • 严重者可能从出生起就存在严重的视力障碍（高，70%-90%）。

2. 飞蚊症：

   • 自觉眼前有漂浮物（如黑点、线条或蛛网状阴影），这是由于玻璃体混浊或纤维化所致。
   • 在能表达症状的较大儿童或成人中出现几率中等（30%-50%）。

3. 视物变形：

   • 表现为视野中出现暗区、缩小或物体扭曲（如直线变弯），多见于黄斑区受累者。
   • 出现几率中等（30%-50%）。

4. 闪光感：

   • 在闭眼或转动眼球时感受到短暂的闪光感，这通常是玻璃体与视网膜发生摩擦或玻璃体后脱离时产生的刺激。
   • 出现几率较低（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼底病变：

   • 黄斑区异常：中央凹发育不全或移位，导致中心视力受损（80%-90%）。
   • 视网膜血管异常：视网膜动脉畸形或发育不全，表现为血管细小、分支稀疏（70%-80%）。
   • 视网膜皱襞：视网膜表面出现褶皱或折叠，提示玻璃体-视网膜界面异常（60%-70%）。

2. 玻璃体异常：

   • 玻璃体混浊：玻璃体内可见到不同程度的混浊或纤维化，影响透光性（50%-70%）。
   • 永存原始玻璃体增生：在晶状体后方观察到纤维化的组织残留（30%-40%）。

3. 其他眼部异常：

   • 白瞳症：在某些情况下，患儿可能出现白瞳症，这是由于视网膜脱离或其他严重结构异常所致（10%-20%）。

非典型体征

1. 前房或玻璃体炎症：

   • 房水闪辉、炎性细胞浸润（裂隙灯检查可见）（20%-30%）。

2. 视神经受累：

   • 视盘发育异常或萎缩（10%-20%，提示神经发育缺陷或继发性损伤）。

3. 并发症相关体征：

   • 继发性青光眼：眼压升高（15%-25%，多见于长期炎症或玻璃体混浊者）。
   • 视网膜脱离：液体积聚导致视网膜隆起（5%-15%，重症或未及时治疗者）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测

   • 基因检测：特定基因突变阳性（如NDP、FZD4等），有助于确诊遗传性疾病（检出率约60%-80%）。

2. 血清学检查

   • 病毒特异性抗体检测：在排除先天性感染（如TORCH综合征）时进行，阳性率因病原体而异。

3. 影像学表现

   • FFA（荧光素血管造影）：显示视网膜血管异常、渗漏等（异常率约90%-95%）。
   • OCT（光学相干断层扫描）：检测黄斑水肿、视网膜厚度变化及视网膜劈裂等敏感性高（异常率约90%-95%）。

注：临床表现因具体类型、遗传背景及个体差异而异。早期诊断和干预对改善预后至关重要。