先天性玻璃体视网膜发育异常Congenital vitreoretinal dysplasia
编码LA13.3
关键词
索引词Congenital vitreoretinal dysplasia、先天性玻璃体视网膜发育异常、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、FEVR[家族性渗出性玻璃体视网膜病变]、Criswick-Schepens综合征、致畸性先天性视网膜发育不良、遗传性先天性视网膜发育不良、先天性视网膜异常、先天性视网膜畸形、中央凹异常、视网膜中心凹发育不全、视网膜动脉畸形、先天性视网膜动脉发育不全、视网膜动脉发育不全、先天性视网膜动脉狭窄、黄斑移位、视网膜有髓纤维、先天性视网膜劈裂、先天性视网膜色素沉着
缩写FEVR
别名先天性玻璃体视网膜发育不良、先天性视网膜和玻璃体异常
先天性玻璃体视网膜发育异常 (LA13.3) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 眼底检查和影像学检查阳性：
- 眼底镜检查发现典型的视网膜血管异常、黄斑区异常或视网膜皱襞。
- OCT（光学相干断层扫描）显示黄斑水肿、视网膜厚度变化或视网膜劈裂。
- FFA（荧光素血管造影）显示视网膜血管异常、渗漏等。
- 支持条件（临床与遗传学依据）：
- 典型临床表现：
- 视力下降：不同程度的视力模糊或视野部分缺失（如中心暗点、周边视野缺损）。
- 飞蚊症：眼前有漂浮物（如黑点、线条或蛛网状阴影）。
- 视物变形：视野中出现暗区、缩小或物体扭曲（如直线变弯）。
- 闪光感：在闭眼或转动眼球时感受到短暂的闪光感。
- 家族史：
- 家族中有类似疾病的病史，特别是常染色体显性或隐性遗传模式的家族史。
- 基因检测：
- 特定基因突变阳性（如PAX6、SOX2等），有助于确诊遗传性疾病。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无直接影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（视力下降+飞蚊症/视物变形）。
- 家族史阳性或特定基因突变阳性。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- OCT（光学相干断层扫描）：
- 异常意义：检测黄斑水肿、视网膜厚度变化及视网膜劈裂，对早期诊断具有重要价值。
- FFA（荧光素血管造影）：
- 异常意义：显示视网膜血管异常、渗漏等，有助于评估病变范围和严重程度。
- 超声生物显微镜（UBM）：
- 异常意义：用于检测前房和玻璃体内的结构异常，特别是永存原始玻璃体增生症（PHPV）。
- 临床鉴别检查：
- 眼底检查：
- 异常意义：发现视网膜血管异常、黄斑区异常或视网膜皱襞，有助于排除其他眼部疾病。
- 视野检查：
- 异常意义：评估视野缺损情况，有助于判断病变的位置和范围。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中有无类似疾病史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 病原学检查：
- 基因检测：
- 特异性基因突变阳性（如PAX6、SOX2等）：直接支持遗传性先天性玻璃体视网膜发育异常的诊断。
- 病毒特异性抗体检测：
- 阳性：对于怀疑感染引起的病例，可以进行相关病毒感染的血清学检查，有助于确定病因。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
- 显著升高（>50 mg/L）：提示可能伴有眼部炎症。
- 血沉（ESR）：
- 升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
- 血常规：
- 白细胞计数：
- 升高：提示可能存在感染或炎症。
- 便常规：
- 白细胞或红细胞阳性：
- 异常意义：提示眼部感染或其他炎症性疾病，需进一步鉴别。
四、总结
- 确诊核心依赖于眼底检查和影像学检查结果（如OCT、FFA），结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（如OCT、FFA）和临床评估（如眼底检查、视野检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因检测、抗体滴度）。
权威依据：《中华眼科杂志》、美国眼科学会（AAO）指南。