先天性玻璃体视网膜发育异常Congenital vitreoretinal dysplasia

关键词

先天性玻璃体视网膜发育异常 (LA13.3) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 眼底检查和影像学检查阳性：
     • 眼底镜检查发现典型的视网膜血管异常、黄斑区异常或视网膜皱襞。
     • OCT（光学相干断层扫描）显示黄斑水肿、视网膜厚度变化或视网膜劈裂。
     • FFA（荧光素血管造影）显示视网膜血管异常、渗漏等。

2. 支持条件（临床与遗传学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 视力下降：不同程度的视力模糊或视野部分缺失（如中心暗点、周边视野缺损）。
     • 飞蚊症：眼前有漂浮物（如黑点、线条或蛛网状阴影）。
     • 视物变形：视野中出现暗区、缩小或物体扭曲（如直线变弯）。
     • 闪光感：在闭眼或转动眼球时感受到短暂的闪光感。
   • 家族史：
     • 家族中有类似疾病的病史，特别是常染色体显性或隐性遗传模式的家族史。
   • 基因检测：
     • 特定基因突变阳性（如PAX6、SOX2等），有助于确诊遗传性疾病。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无直接影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（视力下降+飞蚊症/视物变形）。
     • 家族史阳性或特定基因突变阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • OCT（光学相干断层扫描）：
     • 异常意义：检测黄斑水肿、视网膜厚度变化及视网膜劈裂，对早期诊断具有重要价值。
   • FFA（荧光素血管造影）：
     • 异常意义：显示视网膜血管异常、渗漏等，有助于评估病变范围和严重程度。
   • 超声生物显微镜（UBM）：
     • 异常意义：用于检测前房和玻璃体内的结构异常，特别是永存原始玻璃体增生症（PHPV）。

2. 临床鉴别检查：

   • 眼底检查：
     • 异常意义：发现视网膜血管异常、黄斑区异常或视网膜皱襞，有助于排除其他眼部疾病。
   • 视野检查：
     • 异常意义：评估视野缺损情况，有助于判断病变的位置和范围。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：明确家族中有无类似疾病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 基因检测：
     • 特异性基因突变阳性（如PAX6、SOX2等）：直接支持遗传性先天性玻璃体视网膜发育异常的诊断。
   • 病毒特异性抗体检测：
     • 阳性：对于怀疑感染引起的病例，可以进行相关病毒感染的血清学检查，有助于确定病因。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 显著升高（>50 mg/L）：提示可能伴有眼部炎症。
   • 血沉（ESR）：
     • 升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血常规：

   • 白细胞计数：
     • 升高：提示可能存在感染或炎症。

4. 便常规：

   • 白细胞或红细胞阳性：
     • 异常意义：提示眼部感染或其他炎症性疾病，需进一步鉴别。

四、总结

• 确诊核心依赖于眼底检查和影像学检查结果（如OCT、FFA），结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（如OCT、FFA）和临床评估（如眼底检查、视野检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因检测、抗体滴度）。

权威依据：《中华眼科杂志》、美国眼科学会（AAO）指南。