先天性原发性巨输尿管症Congenital primary megaureter

关键词

先天性原发性巨输尿管症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：通过超声、静脉尿路造影（IVU）、CT尿路成像（CTU）或磁共振尿路成像（MRU）等影像学检查，显示输尿管显著扩张，但膀胱和膀胱出口正常。
   • 排除其他原因：排除由其他疾病（如结石、肿瘤、感染等）引起的继发性输尿管扩张。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 腰痛或腹痛：患者常感到腰部或腹部不适，疼痛可以是钝痛或胀痛（常见于儿童和成人，出现几率：高（70%-90%））。
     • 血尿：尿液中可见肉眼或镜下血尿（常见，出现几率：高（60%-80%））。
     • 尿路感染：反复发作的尿路感染，伴有尿频、尿急、尿痛等症状（常见，出现几率：高（50%-70%））。
   • 体征：
     • 输尿管扩张：输尿管显著扩张，尤其是下段输尿管（常见，出现几率：高（80%-90%））。
     • 肾积水：肾脏因尿液引流不畅而积水，可在影像学检查中观察到（常见，出现几率：高（60%-80%））。
     • 膀胱输尿管反流：通过排尿膀胱尿道造影或其他影像学检查可发现膀胱输尿管反流现象（常见，出现几率：高（50%-70%））。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的影像学检查阳性即可确诊。
   • 若无明确影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（腰痛/腹痛+血尿/尿路感染）。
     • 体征（输尿管扩张+肾积水）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示输尿管扩张、肾积水（异常率：约90%-95%）。
   • 静脉尿路造影（IVU）：
     • 异常意义：显示输尿管全程扩张，肾盂肾盏扩张（异常率：约80%-90%）。
   • CT尿路成像（CTU）：
     • 异常意义：详细显示输尿管和肾脏的解剖结构及病变情况（异常率：约90%-95%）。
   • 磁共振尿路成像（MRU）：
     • 异常意义：无辐射，适用于孕妇和儿童，显示输尿管和肾脏的解剖结构及病变情况（异常率：约90%-95%）。

2. 排尿膀胱尿道造影（VCUG）：

   • 判断逻辑：用于评估是否存在膀胱输尿管反流，有助于鉴别梗阻型和反流型巨输尿管症。
   • 异常意义：显示膀胱输尿管反流现象。

3. 核素肾图（DMSA扫描）：

   • 判断逻辑：评估肾脏功能和形态，有助于判断肾功能损害程度。
   • 异常意义：显示肾脏功能受损区域和程度。

三、实验室检查的异常意义

1. 尿常规检查：

   • 白细胞增多：提示尿路感染（阳性率：约50%-70%）。
   • 红细胞增多：提示血尿（阳性率：约50%-70%）。

2. 血液检查：

   • 血肌酐升高：提示肾功能受损（阳性率：约30%-50%）。
   • 尿素氮升高：提示肾功能受损（阳性率：约30%-50%）。

3. 尿培养：

   • 异常意义：阳性结果提示尿路感染，有助于指导抗生素治疗。

4. 尿流动力学检查：

   • 判断逻辑：评估尿流速度和压力变化，有助于鉴别梗阻型和非梗阻型巨输尿管症。
   • 异常意义：显示尿流速度减慢或压力增高。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（如超声、IVU、CTU、MRU），结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（超声、IVU、CTU、MRU）和排尿膀胱尿道造影（VCUG）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联尿常规、血液检查和尿培养结果。

权威依据：美国泌尿外科学会（AUA）指南、欧洲泌尿外科学会（EAU）指南。